Medizinische Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie

Ambulanz für Hereditäre Lebererkrankungen und hereditäre TTR-Amyloidose

Neben weiteren noch selteneren erblichen Speichererkrankungen werden u.a. der Morbus Wilson, die Hämochromatose und die hereditäre TTR-Amyloidose in unserer Ambulanz in Spezialsprechstunden betreut. Durch die Möglichkeit der genetischen Untersuchung im eigenen Labor der Med. Klinik B schaffen wir die Grundlage zur Diagnostik dieser Erkrankungen. Hereditäre Lebererkrankungen entstehen durch Veränderungen der Genetik und äußern sich auf verschiedenste Art und Weise. Ein besonderes Augenmerk liegt in unserer Ambulanz auf der hereditären Hämochromatose, eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine stark erhöhte Eisenaufnahme im Darm gekennzeichnet ist. Infolge dessen kommt es zu einer vermehrten Speicherung von Eisen in der Leber aber auch zu Ablagerungen in der Bauchspeicheldrüse mit Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus oder auch im zentralen Nervensystem mit verschiedenen neurologischen Beschwerden. Der Morbus Wilson hingegen stellt eine Kupferspeichererkankung dar, bei der die Augen, die Leber und ebenfalls das zentrale Nervensystem betroffen sein können.
Die hereditäre Amyloidose tritt häufig durch neurologische Funktionseinschränkungen, Polyneuropathie einhergehend mit Missempfindungen der Hände und Füße sowie teilweise durch die Symptome der Herzbeteiligung in Erscheinung. Häufig beschreiben betroffene Pateinten einen langen Leidensweg mit vielfältiger Diagnostik bis final die Diagnose einer genetisch bedingten Amyloidose steht. Bei dieser Erkrankung wird in der Leber ein für den Körper nicht sinnvoll zu verwertendes Eiweiß gebildet, welches sich z.B. an Nervenendigungen abgelagert und zur neurologischen und/oder kardialen Symptomatik führt.
In unserem Zentrum liegt aufgrund langjähriger Erfahrung der Diagnostik und Therapie seltener hereditärer Erkrankungen eine Expertise in diesem Bereich vor. Wir bieten vielfältige Therapiemöglichkeiten sowie die Optionen der Studienteilnahme bis hin zur Lebertransplantation im Rahmen dieser speziellen erblich bedingten Erkrankungen an. Ihr behandelnder Arzt (z.B. Internist, Facharzt für Allgemeinmedizin) oder niedergelassene Gastroenterologe kann Sie in unsere Spezialsprechstunde überweisen. Insbesondere bei der ersten Vorstellung sind folgende Informationen zur Erarbeitung eines kompetenten Behandlungsvorschlags sehr hilfreich:

  • Aktuelle Laborbefunde wie kleines Blutbild, CRP-Wert, Leber und Nierenwerte, Eisenstatus, Eiweißelektrophorese, ggf. Leichtketten/Immunfixation, Vitamin A-Status
  • Genetische Vorbefunde oder hepatologisch/gastroenterologische Vorbefunde
  • Augenärztliche Untersuchungsbefunde
  • Neurologische Untersuchungsbefunde (V.a. Amyloidose)
  • Bildgebungsbefunde (CT/MRT Abdomen, Kopf)
  • Aktueller Medikationsplan
  • Arztbriefe aus denen sämtliche Vorerkrankungen und Voruntersuchungen ersichtlich sind

Team

Univ.-Prof. Dr. med. Hartmut Schmidt

Oberarzt Priv.-Doz. Dr. med. Iyad Kabar
Oberarzt Prof. Dr. med. Hauke Heinzow
Funktionsoberärztin Priv.-Doz. Dr.med Anna Hüsing-Kabar
Fachärztin Dr. med. Miriam Maschmeier
Facharzt Dr. med. Bernhard Schlevogt

 
 
 
 

Kontakt

Medizinische Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie

Univ.-Prof. Dr. med.
Hartmut Schmidt
Direktor
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Gebäude A14
(ehemals: Domagkstraße 3a)
48149 Münster

Sekretariat
T 0251 83-57935
F 0251 83-57771

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