Medizinische Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie

Ambulanz für Hereditäre Lebererkrankungen und TTR-Amyloidose

Neben weiteren noch selteneren erblichen Speichererkrankungen werden u.a. der Morbus Wilson, die Hämochromatose und die TTR-Amyloidose in unserer Ambulanz in Spezialsprechstunden betreut. Durch die Möglichkeit der genetischen Untersuchung im eigenen Labor der Med. Klinik B schaffen wir die Grundlage zur Diagnostik dieser Erkrankungen. Hereditäre Lebererkrankungen entstehen durch Veränderungen der Genetik und äußern sich auf verschiedenste Art und Weise. Ein besonderes Augenmerk liegt in unserer Ambulanz auf der hereditären Hämochromatose, eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine stark erhöhte Eisenaufnahme im Darm gekennzeichnet ist. Infolge dessen kommt es zu einer vermehrten Speicherung von Eisen in der Leber aber auch zu Ablagerungen in der Bauchspeicheldrüse mit Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus oder auch im zentralen Nervensystem mit verschiedenen neurologischen Beschwerden. Der Morbus Wilson hingegen stellt eine Kupferspeichererkankung dar, bei der die Augen, die Leber und ebenfalls das zentrale Nervensystem betroffen sein können.


Die hereditäre Amyloidose tritt häufig durch neurologische Funktionseinschränkungen, Polyneuropathie einhergehend mit Missempfindungen der Hände und Füße sowie teilweise durch die Symptome der Herzbeteiligung in Erscheinung. Häufig beschreiben betroffene Pateinten einen langen Leidensweg mit vielfältiger Diagnostik bis final die Diagnose einer genetisch bedingten Amyloidose steht. Bei dieser Erkrankung wird in der Leber ein für den Körper nicht sinnvoll zu verwertendes Eiweiß gebildet, welches sich z.B. an Nervenendigungen abgelagert und zur neurologischen und/oder kardialen Symptomatik führt.
In unserem Zentrum liegt aufgrund langjähriger Erfahrung der Diagnostik und Therapie seltener hereditärer Erkrankungen eine Expertise in diesem Bereich vor. Wir bieten vielfältige Therapiemöglichkeiten sowie die Optionen der Studienteilnahme bis hin zur Lebertransplantation im Rahmen dieser speziellen erblich bedingten Erkrankungen an.

Ihr behandelnder Arzt (z.B. Internist, Facharzt für Allgemeinmedizin) oder niedergelassene Gastroenterologe kann Sie in unsere Spezialsprechstunde überweisen. Insbesondere bei der ersten Vorstellung sind folgende Informationen zur Erarbeitung eines kompetenten Behandlungsvorschlags sehr hilfreich:

  • Aktuelle Laborbefunde wie kleines Blutbild, CRP-Wert, Leber und Nierenwerte, Eisenstatus, Eiweißelektrophorese, ggf. Leichtketten/Immunfixation, Vitamin A-Status
  • Genetische Vorbefunde oder hepatologisch/gastroenterologische Vorbefunde
  • Augenärztliche Untersuchungsbefunde
  • Neurologische Untersuchungsbefunde (V.a. Amyloidose)
  • Bildgebungsbefunde (CT/MRT Abdomen, Kopf)
  • Aktueller Medikationsplan
  • Arztbriefe aus denen sämtliche Vorerkrankungen und Voruntersuchungen ersichtlich sind

Prof. Dr. Hartmut Schmidt
Klinikdirektor

PD Dr. Iyad Kabar
Oberarzt der Hämochromatose/M. Wilson-Sprechstunde

PD Dr. Hauke Heinzow
Oberarzt der Hämochromatose/M. Wilson-Sprechstunde

Dr. Anna Hüsing-Kabar
Amyloidose-Sprechstunde

Ute Suhr
Terminvergabe und Gesundheits- und Krankenpflegerin der Ambulanz

Christel Langenstroer
Study nurse

Frauke Friebel
Study nurse

  • Patisiran Open Label Study von  ALNYLAM:  Goles ALN-TTR02-006
  • Compassionate use Programm (Patisiran)
  • Open Label: IONIS CS3 Studie