Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

Besucher*innen unabhängig vom Immunisierungsstatus sowie andere externe Personen
Alle Besucher*innen (ab dem Grundschulalter) sowie Dienstleister*innen, Handwerker*innen und andere dienstliche Besucher*innen müssen unabhängig von ihrem Immunisierungsstatus beim Einlass einen negativen dokumentierten Antigen-Schnelltest (nicht älter als 24 Stunden) oder einen negativen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) vorweisen. Das heißt, auch geimpfte und/oder genesene Personen müssen zwingend ein negatives Testergebnis vorlegen können.

Bitte beachten Sie: Medizinisch notwendige Begleitpersonen wie Eltern, Erziehungsberechtigte oder Betreuer gelten nach einem Erlass des Landes NRW nicht als Besucher*innen. Für sie gelten je nach Fall die Vorgaben für ambulante beziehungsweise stationäre Patient*innen.

Ambulante Patient*innen (3G-Regelung)
Für ambulante Patient*innen gilt die 3G-Regelung: Sie müssen entweder vollständig geimpft oder genesen sein oder einen dokumentierten negativen Antigen-Schnelltest (nicht älter als 24 Stunden) oder einen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) vorweisen. Der Nachweis von 3G gilt auch für Kinder und Jugendliche ab dem Grundschulalter. Ein Schülerausweis als Nachweis ist im Krankenhaus nicht ausreichend. Bei symptomfreien Kindern unter 6 Jahren muss kein Test vorgelegt werden.

Diese 3G-Regelung gilt auch für medizinisch notwendige Begleitpersonen. Begleitpersonen sind nur zulässig, wenn dies aus medizinischen oder persönlichen Gründen zwingend erforderlich ist (z.B. bei Kindern, bei Geburten, Personen mit Behinderungen).

Stationäre Patient*innen
Patienten, die geplant stationär aufgenommen oder ambulant operiert werden, müssen einen negativen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) nachweisen. Andere stationäre Patient*innen werden weiterhin kurz vor dem stationären Aufenthalt durch das UKM in der UKM-Corona-Teststelle getestet. Diese Regelung gilt auch für medizinisch notwendige Begleitpersonen, die zusammen mit Patient*innen stationär aufgenommen werden.

Stationäre aufgenommene Begleitpersonen mit 2G dürfen die Cafeteria besuchen und vor Ort essen. Für nicht geimpfte und/oder genesene stationär aufgenommene Begleitpersonen gilt: Jeweils eine Begleitperson pro Patient (keine Kinder oder weitere Personen zusätzlich) hat mit einem tagesaktuellen und offiziellen Antigen-Schnelltesttest (nicht älter als 24 Std.) Zutritt zur Cafeteria und darf die gewählte Verpflegung ausschließlich „to go“ mitnehmen. Ein Verzehr vor Ort ist nicht gestattet.

Notfälle
Notfälle werden weiterhin auch ohne den Nachweis einer Immunisierung oder Testnachweis behandelt, hier erfolgen notwendige Test in den Notaufnahmen.

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist in allen Gebäuden des UKM das Tragen einer medizinischen Maske (OP-Maske oder FFP2-Maske) erforderlich. Stoffmasken können nicht verwendet werden. Achtung: Auch FFP-Masken mit Ausatemventil sind nicht erlaubt.

Für den Besuch des UKM dürfen Sie Ihre eigenen, privaten Masken nutzen. Sollten Sie keine Maske dabei haben, stellen wir Ihnen für Dauer ihres Aufenthaltes im Klinikum an der jeweiligen Pforte einen geeigneten Schutz zur Verfügung.

Das Betreten der Gebäude ist ohne medizinische Maske nicht gestattet.

Informationen für stationäre Patient*innen

Patient*innen, die geplant stationär aufgenommen oder ambulant operiert werden, müssen einen negativen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) nachweisen. Andere stationäre Patient*innen werden weiterhin kurz vor dem stationären Aufenthalt durch das UKM in der UKM-Corona-Teststelle getestet. Diese Regelung gilt auch für medizinisch notwendige Begleitpersonen, die zusammen mit Patient*innen stationär aufgenommen werden.

Stationäre aufgenommene Begleitpersonen mit 2G dürfen die Cafeteria besuchen und vor Ort essen. Für nicht geimpfte und/oder genesene stationär aufgenommene Begleitpersonen gilt: Jeweils eine Begleitperson pro Patient (keine Kinder oder weitere Personen zusätzlich) hat mit einem tagesaktuellen und offiziellen Antigen-Schnelltesttest (nicht älter als 24 Std.) Zutritt zur Cafeteria und darf die gewählte Verpflegung ausschließlich „to go“ mitnehmen. Ein Verzehr vor Ort ist nicht gestattet.

Informationen für ambulante Patient*innen | Ambulanzen und Sprechstunden

Für ambulante Patient*innen gilt die 3G-Regelung: Sie müssen entweder vollständig geimpft oder genesen sein oder einen dokumentierten negativen Antigen-Schnelltest (nicht älter als 24 Stunden) oder einen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) vorweisen. Der Nachweis von 3G gilt auch für Kinder und Jugendliche ab dem Grundschulalter. Ein Schülerausweis als Nachweis ist im Krankenhaus nicht ausreichend. Bei symptomfreien Kindern unter 6 Jahren muss kein Test vorgelegt werden.

Diese 3G-Regelung gilt auch für medizinisch notwendige Begleitpersonen. Begleitpersonen sind nur zulässig, wenn dies aus medizinischen oder persönlichen Gründen zwingend erforderlich ist (z.B. bei Kindern, bei Geburten, Personen mit Behinderungen).

Der Schutz unserer Patientinnen und Patienten, unserer Mitarbeitenden und auch Ihr Schutz stehen für uns an erster Stelle.

Jeder Patient*in darf pro Tag für eine Stunde einen Besucher*in empfangen. Dies gilt ab dem ersten Aufenthaltstag. Besonders gefährdete Bereiche können abweichende Regelungen erlassen. Die einstündigen Besuche sind möglich in der Zeit von 8 bis 19 Uhr. Die Zutrittsberechtigung wird vor Ort erteilt. Bitte beachten Sie: Der Besuch durch eine weitere Person am selben Tag ist leider nicht möglich.

Alle Besucher*innen (ab dem Grundschulalter) müssen unabhängig von ihrem Immunisierungsstatus beim Einlass einen negativen dokumentierten Antigen-Schnelltest (nicht älter als 24 Stunden) oder einen negativen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) vorweisen. Das heißt, auch geimpfte und/oder genesene Personen müssen zwingend ein negatives Testergebnis vorlegen können. Besuchende dürfen grundsätzlich keine Symptome einer möglichen COVID-19-Erkrankung haben.

Bitte beachten Sie: Medizinisch notwendige Begleitpersonen wie Eltern, Erziehungsberechtigte oder Betreuer gelten nach einem Erlass des Landes NRW nicht als Besucher*innen. Für sie gelten je nach Fall die Vorgaben für ambulante beziehungsweise stationäre Patient*innen.

Die öffentliche Teststelle der Münsterschen Haus- und Fachärzte (Medis Münster) am UKM hat den Betrieb zum 30.06.2021 eingestellt. Derzeit werden auf dem Gelände keine öffentlichen Testungen mehr durchgeführt. Personen mit Corona-verdächtigen Symptomen, fraglichem Kontakt zu Corona-Infizierten oder roter App-Warnung sowie Reiserückkehrer oder Lehrer:innen/Erzieher:innen wenden sich an den Hausarzt oder erfragen unter T 116117 die jeweils zuständige Teststelle und deren Öffnungszeiten. Alternativ hat die Stadt Münster eine Liste mit allen Teststellen in Münster zusammengestellt.

Die Teststelle des UKM, an der ausschließlich Patient:innen sowie stationär aufgenommene Begleitpersonen getestet werden, bleibt geöffnet.

 

Molekulargenetisches Leistungsverzeichnis des Institutes:
 

Arrhythmien - Indikationsbezogene Gene

 

  • Langes QT-Syndrom (LQTS) 
    syndromal: Jervell und Lange-Nielsen Syndrom, Timothy-Syndrom
    Indikation zur Untersuchung: ­Klasse I (C)
    Genliste LQTS 
      
  • Supraventrikuläre Herzrhythmusstörungen:
    Sinusknotenerkrankung, "Atrial stand still", AV-Blockierung +/- ventrikuläre Erregungsleitungsstörung, WPW-Syndrom, Vorhofflimmern (idiopathisch).
     
  • Ventrikuläre Herzrhythmusstörungen:
    SQTS, Brugada-Syndrom, CPVT, Frühe Repolarisationsstörung (ERS), Idiopathisches Kammerflimmern (IVF)
          
Kardiomyopathien - Indikationsbezogene Gene

 

  • Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, HOCM),
    syndromal: M. Fabry, M. Danon, M. Pompe, mitochondriale CMP (MELAS), TTR-Amyloidose
    Indikation zur Untersuchung: ­Klasse I (C)
    Genliste HCM
     
  • Dilatative Kardiomyopathie (DCM), Schwangerschaftskardiomyopathie (PPCMP), AUCM,
    syndromal: 
    Indikation zur molekulargenetischen Untersuchung: ­Klasse I (C)
    Genliste DCM
     
  • Linksventrikuläre Non-compaction Kardiomyopathie (LVNC, NCMP):
    syndromal: Barth-Syndrom
    Indikation zur molekulargenetischen Untersuchung: ­Klasse I (C)
    Genliste LVNC: je nach Phänotyp in Bildgebung (Genliste HCM oder DCM).
     
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC, auch: ACM, AUCM, ALVC);
    syndromal: Carvajal-Syndrom, Naxos-Erkrankung
    Indikation zur molekulargenetischen Untersuchung: ­Klasse I (C), Major-Diagnosekriterium
    Genliste ARVC/ACM/AUCM
     
  • Andere Kardiomyopathien: Restriktive Kardiomyopathie (RCM), Endokardfibroelastose (EFE)
    Genliste: je nach Phänotyp in Bildgebung (TTR-Gen, ferner Genliste HCM oder DCM).

 

Plötzlicher Kindstod (SIDS), Plötzlicher Herztod (SCD, SUDS), Molekulare Autopsie, Unklarer, überlebter Herztod (SCA)

 

Er erfolgt in aller Regel, wenn die Familienanamnese nicht wegweisend für eine erbliche Herzerkrankung ist, eine MGPS (174 Gene), zusätzlich eine sog. "Copy number variation" (CNV) -Analyse und ggf. eine ergänzende Sanger-Sequenzierung von spezifischen Genen.

*** Im Einzelfall können auch biologisch Verwandte eines unklar bzw. nicht-aufgeklärten Verstorbenen auf Anlageträgerschaft für eine prädisponierende Erkrankung für den plötzlichen Herztod genetisch untersucht werden; die Untersuchungen sind in aller Regel begleitet von einer umfassenden, fachkardiologischen Untersuchung in der Spezialambulanz des IfGH und einrr fachgebundenen, humangenetischen Beratung. 

 

Genliste SIDS / SCD / SCA / SUDS / Sportler- oder Badetod / Molekulare Autopsie (postmortale molekulargenetische Untersuchungen):
Nach Absprache.

   

 

.INFO Sanger-Sequenzierung - Übersicht Gene

 

Die Untersuchungsverfahren für die aufgeführten Gene sind jeweils nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert.

Für die jeweilige Indikation (d.h. die kardiovaskuläre Erkrankung) erfolgt im Rahmen einer Stufendiagnostik zunächst einen Untersuchung von Hauptgenen (Sensitivität/Mutationsrate >10%; Genkategorie A), anschließend von Nebengenen (1-10%; Genkategorie A) und evtl. von seltenen oder Einzelfallgene (<1%;  Genkategorie C) umfasst. Eine spezifische Einzeldiagnostik eines Gens kann auch angefordert werden. 

Untersuchungsdauer:
Pro Gen der indikationsabhängigen Stufendiagnostik (Propositus) ca. 4 Wochen; Heterozygotendiagnostik (Familienmitglied): ca. 2 Wochen.

Kardiovaskuläre Gene (>60): 

ACTA2, ACTC1, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNA1S, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DCHS1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FLNA, FLNC, GATA4, GLA, GNB2, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNJ11, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RBM20, RRAD, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC4A3, TAZ, TECRL, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4.    

>>> Manche Gene sind zum Teil auch Bestandteil der MGPS.

.INFO Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) - Übersicht Gene

 

Die Untersuchungsverfahren umfasst eine parallele, molekularbiologische (technische) Untersuchung von derzeit 174 verschiedenen Genen ("Technische Genliste"), wobei nur solche Gene bioinformatisch ausgewertet werden, die indikationsbezogen (d.h. ursächlich für eine spezifische Erkrankung) sind ("Bioinformatische bzw. Indikationsbezogene Genliste"). Relevante Befunde werden anschließend mittels Sanger-Sequenzierung sekundärvalidiert. Nicht-indikationsbezogene Gene i.R.d. MGPS werden in aller Regel nicht ausgewertet. Das Untersuchungsverfahren ist mittlerweile flexibel nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert.

Es wird unterschieden zwischen sog.

  • Hauptgenen (sog. Genkategorie A; Sensitivität/Mutationsdetektion >10%),
  • Nebengenen (B: 1-10%) und
  • seltenen oder Einzelfallgenen (C: <1%)).

Für Indikations‐bezogene Erkrankungsgene (=alle Gene mit gesichterter Erkrankungsvalidität) wird zudem die Analysevollständigkeit (d.h. die Abdeckung der gesamten kodierenden Bereiche mittels MGPS +/- Sanger-Sequenzierung) dokumentiert und der Analyseumfang nach den EuroGenTest‐Kriterien eingeteilt (Matthijs et al.,Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2016). Ein sog. Typ A-Test beinhaltet dabei die vollständige Analyse der erkrankungsbezogenen Zielregionen (Genkategorien A‐C) mit derzeitigem Stand der Technik.

Im Rahmen der MGPS handelt es sich dabei in aller Regel um einen EuroGen Typ B‐Test, d.h. eine umfassende Analyse nach derzeitigem Stand der Technik, die alle erkrankungsbezogenen Zielregionenen der sog. Core-Gene (=Genkategorien A+B), jedoch nicht seltene Gene (<1%; Genkategorie C)  einbezieht. 

Untersuchungsdauer:
Pro Paneluntersuchung (Propositus) ca. 6-8 Wochen; für Sekundärvalidierungen mittels Sanger-Analysen, MLPA: ca. 2 weitere Wochen.

Gene des Panels der MGPS (n=174):

ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3. 

Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) - sog. Zusatzbefunde

 

Im Rahmen der umfassenden, molekulargenetischen Analysen im Rahmen der MGPS ist es denkbar, dass zufällig in einem nicht-indikationsbezogenen Gen der "Technischen Genliste" ein Befund (bzw. eine relevante Genveränderung) für eine Zweiterkrankung gefunden wird (sog. „incidental/secondary finding“), z.B. eine genetische Prädisposition für eine nicht bekannte oder nicht erkannte Zweiterkrankung. Voraussetzung für eine Berücksichtigung und Auswertung der "Technischen Genliste" ist eine vollumfängliche Aufklärung und Einwilligung des Patienten sowie eine erweiterte, umfassendere bioinformatische Analyse. Ein Anspruch auf eine vollständige Auswertung der erweiterten Genliste und die Erhebung und Mitteilung von solchen Zusatzbefunden im Rahmen der MGPS besteht jedoch nicht.

Die mögliche Relevanz eines solchen Befundes hängt dabei sowohl vom Genbefund als auch der möglichen Erkrankung (sog. "actionable disease": klinische Relevanz und Behandlungsmöglichkeiten) ab.

Folgende Gene der MGPS sind sog. 'actionable genes':

  • ACTA2, ACTC1, APOB, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYL2, MYL3, PCSK9, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN.

Kalia et al. (2017) Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017 Feb;19(2):249-255.

Forschungsgene

 

Zusätzlich zum Spektrum der akkreditierten Untersuchungsgene (>50 Gene) als auch den Genen des Multi-Gen-Panels (n=174 Gene) sind eine ganze Reihe von Gene aus wissenschaftlichen Projekten für DNA-Untersuchungen etabliert.

Die Möglichkeit einer molekulargenetischen Untersuchung dieser spezifischen Gene kann im Einzelfall angefragt werden. Die Analysen sind jedoch nicht Teil einer angebotenen, diagnostischen Leistung.  

In besonderen Fällen werden zu Forschungszwecken auch sog. "Whole exome Sequenzierungen" (WES) (d.h. alle Erkrankungsgene des menschlichen Genoms werden analysiert) durchgeführt und indikationsbezogen ausgewertet. Die Untersuchungen zielen darauf ab, neue Krankheitsgene zu identifizieren oder weitere, kausale genetische Veränderungen weitgehend auszuschließen. Eine WES erfolgt nach spezieller Absprache und Aufklärung und ist ebenfalls keine angebotene, diagnostische Leistung.