Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

Mund-Nasen-Schutz-Pflicht in allen Gebäuden des UKM

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist ab Montag (23.03.2020) in allen Gebäuden des UKM das Tragen eines Mund-Nasen-Schutzes erforderlich.

Dieser wird an den Eingängen der jeweiligen Gebäude zu Verfügung gestellt und muss sofort angelegt werden.

Das Betreten der Gebäude ist ohne Mund-Nasen-Schutz nicht gestattet.

Besucherstopp wegen SARS-CoV-2 (Coronavirus)

Ab sofort und bis auf Weiteres gilt am UKM wegen der Corona-Pandemie ein kompletter Besucherstopp. Damit folgt das UKM dem Erlass des Ministeriums für Arbeit, Gesundheit und Soziales in Düsseldorf, nach dem an allen Krankenhäusern des Landes ab sofort ein Betretungsverbot für Dritte besteht.

Dies gilt für das Zentralklinikum sowie alle externen Kliniken. Ambulanzen beschränken sich ab sofort auf Termine, bei denen ein Aufschub ein medizinisches Risiko für die Patienten bedeuten würde. Ausnahmen werden lediglich für die Geburtshilfe, die Pädiatrie, für die Palliativstationen sowie – nach Absprache mit den verantwortlichen Ärztinnen und Ärzten – für schwerstkranke Patienten zugelassen. Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

Mehr Informationen

Hinweis zu unseren Ambulanzen und Sprechstunden

Auf Grund der aktuellen Coronasituation beschränken sich unsere Ambulanzen und Sprechstunden ab sofort auf Termine, bei denen ein Aufschub ein medizinisches Risiko für die Patienten bedeuten würde. Wenn Sie in den kommenden Tagen einen Termin in einer unserer Ambulanzen haben, melden Sie sich bitte vorab telefonisch bei der jeweils zuständigen Ambulanz, insbesondere wenn Sie

  • sich in den letzten 14 Tagen in einem der internationalen Risikogebiete oder in besonders betroffenen Gebieten in Deutschland aufgehalten haben (Auflistung siehe RKI)
  • oder Sie Kontakt zu einer Person hatten, für die ein gesicherter Nachweis einer Coronavirus-Infektion besteht
  • oder unter grippeähnlichen Symptomen leiden
  • oder positiv auf Coronavirus getestet wurden.

Unsere Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Kommen Sie bitte nicht in unsere Ambulanzen, wenn Sie unsicher sind, ob Sie von COVID19 betroffen sind.

 

Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

Vielen Dank!

 

Im Folgenden wird unser molekulargenetisches Leistungsverzeichnis aufgeführt.

Für Fragen zu einer spezifischen Leistungsanforderung stehen wir gern zur Verfügung. 
 

 

Kardiomyopathien

HCM, DCM, LVNC, ARVC/D, ALVC, RCM, EFE, Speicherkardiomyopathien (lysosomal; M. Fabry, M. Danon), Amyloid-Kardiomyopathie
Syndrome: Carvajal, Naxos

Ventrikuläre Herzrhythmusstörungen

LQTS, SQTS, Brugada-Syndrom, CPVT, Frühe Repolarisationsstörung (ERS), Idiopathisches Kammerflimmern (IVF)
Syndrome: Timothy, Jervell und Lange-Nielsen, Andersen-Tawil

Supraventrikuläre Herzrhythmusstörungen

Sinusknotenerkrankung, "Atrial stand still", AV-Blockierung +/- ventrikuläre Erregungsleitungsstörung, Vorhofflimmern (idiopathisch)
Syndrome: WPW-Syndrom

Unklarer / überlebter plötzlicher Herztod

Plötzlicher Kindstod bzw. SIDS, SUDS, SADS, Sportlertod

Übersicht Untersuchungsgene (Methode: Sanger-Sequenzierung)

 

Die Untersuchungsverfahren für die aufgeführten Gene sind jeweils nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert. Mutationen in einigen Genen sind mitunter mit verschiedenen Erkrankungen, zum Teil mit phänotypischer Mischform, assoziiert.  

Für die jeweilige Indikation (d.h. die kardiovaskuläre Erkrankung) erfolgt jeweils eine Stufendiagnostik, die bei Hauptgenen (Sensitivität >10%) beginnt und ggf. Nebengene (1-10%) und im weiteren seltene oder Einzelfallgene (<1%) umfasst. Die Stufendiagnostik kann entsprechend angefordert werden. 

Gene (ca. 50): 

ACTA2, ACTC1, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNA1S, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DCHS1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FLNA, FLNC, GATA4, GLA, GNB2, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1,LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TAZ, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4.    

Die Gene sind zum Teil auch Bestandteil der MGPS.

Übersicht Untersuchungsgene (Methode: Multi-Gen-Panel-Sequenzierung; MGPS)

 

Die Untersuchungsverfahren für die aufgeführten Gene sind derzeit nicht nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert.

Mutationen in einigen Genen sind mitunter mit verschiedenen Erkrankungen, zum Teil mit phänotypischer Mischform, assoziiert.  

Für die jeweilige Indikation (d.h. die kardiovaskuläre Erkrankung) erfolgt jeweils eine MGPS, die die Mehrzahl der aktuellen Erkrankungsgene

  • Hauptgene (Sensitivität/Mutationsdetektion >10%) +
  • Nebengene (1-10%) +
  • seltene oder Einzelfallgene (<1%))

umfasst. Die Diagnostik mittels MGPS kann entsprechend angefordert werden.

Nicht-indikationsbezogene Gene des MGPS werden in aller Regel nicht ausgewertet.

Gene der MGPS (n=174):

ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3. 

 

Forschungsgene

 

Zusätzlich zum Spektrum der akkreditierten Untersuchungsgene (>50 Gene) als auch den Genen des Multi-Gen-Panels (n=174 Gene) sind eine ganze Reihe von Gene aus wissenschaftlichen Projekten für DNA-Untersuchungen etabliert.

Die Möglichkeit einer molekulargenetischen Untersuchung dieser spezifischen Gene kann im Einzelfall angefragt werden. Die Analysen sind jedoch nicht Teil einer angebotenen, diagnostischen Leistung.  

In besonderen Fällen werden zu Forschungszwecken auch sog. "Whole exome Sequenzierungen" (WES) (d.h. alle Erkrankungsgene des menschlichen Genoms werden analysiert) durchgeführt und indikationsbezogen ausgewertet. Die Untersuchungen zielen darauf ab, neue Krankheitsgene zu identifizieren oder weitere, kausale genetische Veränderungen weitgehend auszuschließen. Eine WES erfolgt nach spezieller Absprache und Aufklärung und ist ebenfalls keine angebotene, diagnostische Leistung.

 
 
 
 

Adresse

Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
Albert-Schweitzer-Campus 1 (Gebäude D3)
D-48149 Münster (Germany)

T  0251/83 44 935 oder -55 326
F  0251/83 52 980

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