Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

 

 

Im Folgenden wird das molekulargenetische Leistungsverzeichnis des Instituts aufgeführt.

Für Fragen zu einer spezifischen Leistungsanforderung stehen wir gern zur Verfügung. 
 

 

(1) Genetische Kardiomyopathie-Formen:

HCM, DCM, LVNC, ARVC/D, ALVC, RCM, EFE, Schwangerschaftskardiomyopathie (PPCMP), Stoffwechselkardiomyopathien (lysosomal; M. Fabry, M. Danon), Carvajal-Syndrom, Naxos-Erkrankung, Amyloid-Kardiomyopathie.
 

(2) Genetisch-bedingte ventrikuläre Arrhythmien:

LQTS, SQTS, Brugada-Syndrom, CPVT, Frühe Repolarisationsstörung (ERS), Idiopathisches Kammerflimmern (IVF), verschiedenen VT-Formen. Timothy-Syndrom, Andersen-Tawil-Syndrom.
 

(3) Genetisch-bedingte supraventrikuläre Arrhythmien:

Sinusknotenerkrankung, "Atrial stand still", AV-Blockierung +/- ventrikuläre Erregungsleitungsstörung, WPW-Syndrom, Vorhofflimmern (idiopathisch).
 

(4) Unklarer (überlebter) plötzlicher Herztod, Molekulare Autopsie
(postmortem DNA-Analyse):

Plötzlicher Kindstod bzw. SIDS, SUDS, SADS, Sportlertod.
 

(5) Aortenerkrankungen, Gefäßerkrankungen und angeborene Herzfehler:

Marfan-/Marfan-ähnliche Syndrome, Loeys-Dietz-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Bikuspide Aortenklappe (BAV), Thorakale Aortenaneurysmen +/- Dissektion (TAAD/AAT), MVP, ASD, AVSD, "Arterial tortuosity syndrome" (ArTS), Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom/RASopathien, Noonan-Syndrom, Zilliopathien, Carney-Syndrom, CHARGE-Syndrom,  Hand-Heart-Syndrom.
Einzelne, seltene Indikationen nach Rücksprache.
 

(6) Genetisch-bedingte Stoffwechselstörungen:

Hypercholesterolemia, Sitosterolemia (nur nach Rücksprache).
 

 

Die Untersuchungsverfahren für die aufgeführten Gene sind jeweils nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert.

Mutationen in einigen Genen sind mitunter mit verschiedenen Erkrankungen, zum Teil mit phänotypischer Mischform, assoziiert.  

Für die jeweilige Indikation (d.h. die kardiovaskuläre Erkrankung) erfolgt jeweils eine Stufendiagnostik, die bei Hauptgenen (Sensitivität >10%) beginnt und ggf. Nebengene (1-10%) und im weiteren seltene oder Einzelfallgene (<1%) umfasst. Die Stufendiagnostik kann entsprechend angefordert werden. 

Gene (ca. 50): ACTA2, ACTC1, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNA1S, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, GATA4, GLA, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TAZ, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4    

Die Gene sind zum Teil auch Bestandteil der MGPS.

 

Die Untersuchungsverfahren für die aufgeführten Gene sind derzeit nicht nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert.

Mutationen in einigen Genen sind mitunter mit verschiedenen Erkrankungen, zum Teil mit phänotypischer Mischform, assoziiert.  

Für die jeweilige Indikation (d.h. die kardiovaskuläre Erkrankung) erfolgt jeweils eine MGPS, die die Mehrzahl der aktuellen Erkrankungsgene (d.h. Hauptgene (Sensitivität >10%) + Nebengene (1-10%) + seltene oder Einzelfallgene (<1%)) umfasst. Die Diagnostik mittels MGPS kann entsprechend angefordert werden.

Nicht-indikationsbezogene Gene des MGPS werden in aller Regel nicht ausgewertet.

Gene der MGPS (n=174): ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3. 

 

Zusätzlich zum Spektrum der akkreditierten Untersuchungsgene (>50 Gene) als auch den Genen des Multi-Gen-Panels (n=174 Gene) sind eine ganze Reihe von Gene aus wissenschaftlichen Projekten für DNA-Untersuchungen etabliert.

Die Möglichkeit einer molekulargenetischen Untersuchung dieser spezifischen Gene kann im Einzelfall angefragt werden. Die Analysen sind jedoch nicht Teil einer angebotenen, diagnostischen Leistung.  

In besonderen Fällen werden zu Forschungszwecken auch sog. "Whole exome Sequenzierungen" (WES) (d.h. alle Erkrankungsgene des menschlichen Genoms werden analysiert) durchgeführt und indikationsbezogen ausgewertet. Die Untersuchungen zielen darauf ab, neue Krankheitsgene zu identifizieren oder weitere, kausale genetische Veränderungen weitgehend auszuschließen. Eine WES erfolgt nach spezieller Absprache und Aufklärung und ist ebenfalls keine angebotene, diagnostische Leistung.

 
 
 
 

 

Probenversand

Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Albert-Schweitzer-Campus 1 (Gebäude D3)
D-48149 Münster (Germany)

T  0251/83-44935 oder -55326
F  0251/83-52980

herzgenetik(at)­ukmuenster(dot)­de  

Probenverpackung

Siehe  Hinweise der BÄK

International

Please contact us by email:
herzgenetik@ukmuenster.de

Get A Quote for Genotyping 

Request for Genotyping in Inherited Heart Diseases