Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

 

 

Herzgenetische Untersuchungen.

Wir untersuchen nahezu alle genetisch-bedingten (familiären) Herz- und Gefäßerkrankungen und deren zugrundeliegende Gene. Das Spektrum der molekulargenetischen Analysen ist sehr umfangreich und wird zielgerichtet und effektiv eingesetzt. Bitte sprechen Sie uns daher im Einzelfall an.

Detaillierte Angaben zur Probeneinsendung finden sich im Primärprobenhandbuch.

DGK-/DGPK-Empfehlungen zur Genotypisierung bei einzelnen, kardiovaskulären Erkrankungen:  PDF X (303 KB)

Genotypisierung Indexpatient und Erkrankung   PDF X (626 KB) 

Je nach Erkrankung, d.h. deren Heterogenität (Anzahl der ursächlichen Gene) und Sensitivität (Mutationsdetektionsrate pro Erkrankung und/oder Gen) wird entweder eine

  • Stufenanalytik (Analyse der Hauptgene, die >10% bedingen; derzeit: etabliert für ca. 60 Erkrankungsgene) oder eine
  • Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) (=Analyse der meisten Gene in einem einzigen Parallelansatz) durchgeführt. Derzeit können hierbei 174 Erkrankungsgene analysiert werden. 

Genotypisierung Familienangehörige (sog. Blutverwandte)  PDF X (305 KB) 

Es wird primär eine Heterozygotendiagnostik durchgeführt, d.h. die Untersuchung auf das Vorhandensein der Genmutation des Indexpatienten.

Genliste / Untersuchungsverfahren (auf Anfrage)
Wichtig für die Probeneinsendung - Checkliste   PDF X (20 KB)

Siehe unter Formulare:

  1. Einwilligungserklärung UKM Herzgenetik einer einwilligungsfähigen Person (GenDG)
  2. (Labor-)Überweisungsschein #10 (rot, GKV-Patienten) bzw.
    Kostenübernahmeerklärung (Krankenhäuser, u.a);
    PKV-/ASZ-Patienten erhalten einen Kostenvoranschlag zur Einreichung beim Versicherer
  3. Anforderungsschein UKM Herzgenetik
  4. Untersuchungsmaterial (gut beschriftet und verpackt)
  5. Klinisch relevante Informationen (Brief, EKG in Kopie, etc.)
  6. Familien- oder Stammbaumangaben (ggf.)

  

 
 
 
 

 

 

Probenversand

Institut für Genetik von Herzerkrankungen
Albert-Schweitzer-Campus 1 (Gebäude D3)
D-48149 Münster (Germany)

T  0251/83-44935 oder -55326
F  0251/83-52980

herzgenetik(at)­ukmuenster(dot)­de  

Probenverpackung

Siehe  Hinweise der BÄK

Probenhandhabung

International

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herzgenetik@ukmuenster.de

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PDF Request for Genotyping in Inherited Heart Diseases (108 KB)