Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

 

 

Herzgenetische Untersuchungen.

 

Wir untersuchen nahezu alle genetisch-bedingten (familiären) Herz- und Gefäßerkrankungen, z.B.

  • Herzrhythmusstörungen 
    (LQTS, CPVT, Brugada, SQTS, ERS, idiopathisches Kammerflimmern / IVF, Erregungsleitungsstörungen, AVB, Sinusknotenerkrankung, Vorhofflimmern, ...),
  • Kardiomyopathien 
    (HCM, DCM, LVNC, ARVC, RCM, metabolische Kardiomyopathien, ...),
  • Gefäßerkrankungen  
    (Aortenaneurysmen, TAA/TAAD, ...),
  • Herzklappenerkrankungen 
    (Bikuspide Aortenklappe, Mitralklappenprolaps, ...),
  • Unklare Herztodesfälle bzw. Todesfälle in jungen Jahren   
    (Molekulare Autopsie / postmortale DNA-Diagnostik). 

Im Positionspapier der DGK/DGPK finden sich Empfehlungen zur Genotypisierung bei den einzelnen, kardiovaskulären Erkrankungen: X 

 

Die Genliste bzw. Untersuchungsverfahren findet sich unter 'Leistungsverzeichnis'.

  

 

Genotypisierung beim Indexpatienten (Propositus) einer Familie 

Jede Erkrankung hat eine spezifische, genetische Heterogenität (ca. 5-40 Gene/Erkrankung) und Sensitivität (Mutationsdetektionsrate/Erkrankung). Insgesamt werden im IfGH ca. 60 Gene mittels Sanger-Sequenzierung analysiert, ferner 174 Gene in Next-Generation-Sequencing.

Unterschieden werden Core-Gene (Anteil an Erkrankung >10%), Nebengene (1-10%) und seltene Gene (<1%). Beim Typ A-Test werden alle Erkrankungsgene mittels NGS/Sanger-Sequenzierung abgedeckt und analysiert, beim Typ B-Test Core- und Nebengene (>1%); der Typ C-Test ist ein unvollständiger Test. 

Folgende Analysemöglichkeiten bestehen:

  • Stufenanalytik
    (Hauptgene > Nebengene > ggf. Seltene Gene),
  • Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) (NGS der meisten Gene in einem einzigen Ansatz),
  • gezielte Diagnostik eines Gens (z.B. bei bestimmten phänotypischen Merkmalen).

 
Genotypisierung Familienangehörige 
(sog. biologisch oder Blutverwandte) X 

Es wird primär eine Heterozygotendiagnostik durchgeführt, d.h. die Untersuchung auf das Vorhandensein der Genmutation des Indexpatienten.

Je nach Erkrankung gibt es in 3-5% Zweitmutationen.

 
 
 
 

Adresse

Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
Albert-Schweitzer-Campus 1 (Gebäude D3)
D-48149 Münster (Germany)

T  0251/83 44 935 oder -55 326
F  0251/83 52 980

herzgenetik(at)­ukmuenster(dot)­de  

International

Please contact us by email:
herzgenetik@ukmuenster.de

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