UKM Fabry-Zentrum

Die Kassenärztliche Vereinigung hat unter der 116117 eine Patientenhotline für „Corona“ eingerichtet. Hier beraten dann Ärzte Anrufer, die Sorge wegen Corona haben. Anrufer müssen allerdings mit relevanten Wartezeiten rechnen.

Öffentliche Testung durch das Netz der Haus- und Fachärzte (Medis Münster) auf dem UKM-Campus
Seit dem 26. September 2020 übernehmen Haus- und Fachärzte die Testungen in dem Container auf dem UKM-Campus (inklusive der Übermittlung der Testergebnisse). Das UKM führt diese öffentlichen Testungen nicht selbst durch, sondern das Netz der Haus- und Fachärzte (Medis Münster) ist für den gesamten Prozess verantwortlich.

Personen mit Corona-verdächtigen Symptomen, fraglichem Kontakt zu Corona-Infizierten oder roter App-Warnung sowie Reiserückkehrer oder Lehrer*Innen/Erzieher*Innen können unter T 116117 die jeweils zuständige Teststelle und deren Öffnungszeiten erfragen.

Informationen für stationäre Patienten

Angesichts der aktuellen Infektions-Situation in Deutschland führen wir bei allen ambulanten und stationären Patienten eine ausführliche telefonische oder persönliche Anamnese durch. Im Verdachtsfall, bei Patienten aus Risikogebieten und in bestimmten klinischen Bereichen testen wir Patienten vor der Aufnahme oder verlangen die Vorlage eines negativen Testergebnisses.

Bitte beachten Sie: Patienten ohne Covid-19-Symptome mit kurzfristigen Aufnahmeterminen sowie Notfälle werden aufgrund eines fehlenden Testergebnisses nicht abgewiesen.

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist in allen Gebäuden des UKM das Tragen eines Mund-Nasen-Schutzes erforderlich.

Für den Besuch des UKM dürfen Sie Ihre eigenen, privaten Masken nutzen. Sollten Sie keine Maske dabei haben, stellen wir Ihnen für Dauer ihres Aufenthaltes im Klinikum an der jeweiligen Pforte einen geeigneten Schutz zur Verfügung.

Das Betreten der Gebäude ist ohne Mund-Nasen-Schutz nicht gestattet.

Besuche eingeschränkt möglich

Auf Grundlage der Coronaschutzverordnung des Landes Nordrhein-Westfalens sind am UKM ab sofort eingeschränkt Besuche für bestimmte Patientengruppen wieder möglich.

- Besuche sind ab dem dritten Behandlungstag des Patienten/der Patientin möglich.

- Es sind maximal zwei Besuche pro Woche mit einer Dauer von maximal einer Stunde vorgesehen.

- Als Besucher dürfen zwei fest benannte Personen empfangen werden. Es darf immer nur eine Person anwesend sein.

- Besuche sind werktags von 15.00 bis 19.00 Uhr, an Wochenenden und Feiertage von 08.00 bis 19.00 Uhr möglich.

- Die Besucher erhalten vom UKM vorab eine Besuchererlaubnis, die zusammen mit dem Personalausweis als Zutrittserlaubnis für das UKM gilt, und am Eingang überprüft wird.

Die Besucherregelung gilt für das Zentralklinikum sowie alle externen Kliniken. Ausnahmen werden lediglich für die Geburtshilfe, die Pädiatrie, für die Palliativstationen sowie – nach Absprache mit den verantwortlichen Ärztinnen und Ärzten – für schwerstkranke Patienten zugelassen. Bitte haben Sie Verständnis, dass es für einzelne Bereiche abweichende Vorgaben geben kann. Je nach Entwicklung der Corona-Pandemie wird diese Regelung regelmäßig geprüft und angepasst. Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

Hinweis zu unseren Ambulanzen und Sprechstunden

Liebe Patientin, lieber Patient,

wenn Sie in den kommenden Tagen einen Termin in einer unserer Ambulanzen haben, melden Sie sich bitte vorab, wenn

- bei Ihnen folgende Symptome bestehen: Fieber, Halsschmerzen und/oder Schluckstörungen, Husten, Atemnot, Geschmacks- oder Geruchsverlust, allgemeine Abgeschlagenheit und/oder Leistungsverlust, soweit nicht durch eine bestehende Vorerkrankung erklärbar, Magen-Darm-Symptome, starken Schnupfen

- Sie Kontakt zu einer SARS-CoV-2 positiven Person hatten

- oder positiv auf Coronavirus getestet wurden.

Unsere Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Kommen Sie bitte nicht in unsere Ambulanzen, wenn Sie unsicher sind, ob Sie von COVID19 betroffen sind.


Vielen Dank!

Allgemeine Informationen zu Morbus Fabry

Die Erkrankung "Morbus Fabry" ist seit mehr als 100 Jahren bekannt und doch führt sie bis heute ein Schattendasein. 1898 veröffentlichten zwei Ärzte - "Johann Fabry" aus Deutschland und "William Anderson" aus England - unabhängig voneinander die ersten Berichte über Patienten mit purpurroten punktförmigen Hautflecken, die sich über größere Körperpartien erstreckten.

Damit beschrieben die Ärzte eine der auffälligsten und manchmal auch ersten Veränderungen bei Fabry-Patienten. Inzwischen ist bekannt, dass Morbus Fabry eine Multiorganerkrankung ist, die außer der Haut vor allem die Nieren, das Nervensystem und das Herz betrifft. Deshalb gibt es am Fabry-Zentrum Münster Experten der Fachrichtungen Nephrologie, Neurologie und Kardiologie, die sich speziell mit dem M. Fabry beschäftigen. Da das Krankheitsbild zudem von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein kann, wird eine Fabry-Erkrankung meistens erst mit einer Verzögerung von vielen Jahren erkannt. Es gibt viele Betroffene, die die Ursache ihrer Beschwerden gar nicht kennen. Hier werden die vielfältigen Symptome, die auftreten können, beschrieben und es gibt einen Überblick über die verfügbaren Möglichkeiten zur Behandlung. Seit dem Jahr 2001 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung.
Es findet sich regelmäßig eine Beteiligung

[1] des Gehirns (Schlaganfälle, Leukenzephalopathie, abnorm geschlängelte Gefäße)

[2] des Herzens (Verdickung der Herzwände, Herzrhythmusstörungen)

[3] und der Niere (Eiweißausscheidung, Nierenversagen)

Zudem kommt es zu

[4] Augenbeteiligungen (typische Hornhautablagerungen)
und

[5]
Hautveränderungen (rötlich-violette Hautflecke, sog. Angiokeratome).

[6] sowie einer verminderten Schweißproduktion
(sog. Hypohidrosis)

Sehr typisch sind früh im Verlauf auftretende

[7] Nervenschmerzen der Hände und Füße

Morbus Fabry - was ist das?

Morbus Fabry zählt zu den "lysosomalen Speicherkrankheiten". Es sind mehr als 50 verschiedene dieser seltenen "Stoffwechselkrankheiten" bekannt, von denen weltweit jeweils nur ein paar Tausend Menschen betroffen sind. Alle Speicherkrankheiten sind angeboren und werden durch einen "Mangel spezifischer Eiweißstoffe (Enzyme)" in den Lysosomen - den "Müllverbrennungsanlagen" der Zellen - verursacht. "Lysosomen" sind Organellen (Zellkörperchen), die mit Ausnahme der roten Blutkörperchen in allen menschlichen Körperzellen vorkommen. Die Enzyme in den Lysosomen verdauen Zucker, Eiweißstoffe, Nukleinsäuren und Fette. Fehlt eines dieser Enzyme oder wird es nicht in ausreichender Menge produziert, werden die Lysosomen mit Abfallstoffen überfüllt und es entwickelt sich eine Speicherkrankheit.

Bei Morbus Fabry handelt es sich bei dem fehlenden bzw. "mangelnden Enzym" um die so genannte "α-Galaktosidase A (α-GAL)". Dieses Enzym spaltet Fettstoffe (Glykosphingolipide), die wichtige Bestandteile der Hülle unserer Körperzellen sind. Dadurch reichern sich Fettstoffe, vor allem "Globotriaosylceramid (GL-3)", in zahlreichen Geweben und Organen an.

Besonders betroffen sind die Blutgefäße, die Niere und das Herz. Betroffene Organe werden durch diese Ablagerungen geschädigt und ihre Funktion nimmt im Verlauf der Erkrankung ab. An der Haut entwickeln sich rote Flecken, am Auge kommt es zu Ablagerungen in der Hornhaut, im Bereich des Nervensystems können brennende Schmerzen im Bereich der Hände und Füße auftreten, die Schweißdrüsen stellen ihre Funktion ein (vermindertes Schwitzen) und im Bereich des Magen-Darm-Trakts kommt es zu Bauchschmerzen und Durchfall.

Als Erbkrankheit beruht der Morbus Fabry auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom, dem weiblichen Geschlechtschromosom. Ein Defekt im Gen für die α-Galaktosidase bewirkt, dass der Körper das wichtige Enzym gar nicht oder nicht in ausreichender Menge herstellen kann. Schätzungsweise einer von 40.000 Männern hat einen solchen Gendefekt. Aber auch Frauen sind betroffen. Früher dachte man, dass nur Männer an Morbus Fabry erkranken, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Frauen, die über zwei X-Chromosomen verfügen, galten hingegen lange Zeit nur als Überträgerinnen, die selbst nicht erkranken. Inzwischen weiß man aber, dass auch Frauen an M. Fabry erkranken können, obwohl das Enzym α-GAL bei ihnen häufig noch eine gewisse Restaktivität hat. Bei Männern ist hingegen in der Regel das Enzym im Blut gar nicht nachweisbar. Männer erkranken deshalb meistens schwerer als Frauen und die ersten Symptome treten wesentlich früher auf.
Es ist sehr wahrscheinlich, dass es in der Familie eines Fabry-Patienten noch weitere Personen gibt, die betroffen sind. Deshalb sollte bei einer humangenetischen Beratung ein Familienstammbaum erstellt werden, um Familienmitglieder zu identifizieren, bei denen die Erkrankung ebenfalls vorliegen könnte. Die jeweiligen Familienmitglieder sollten über das "Risiko einer Fabry-Erkrankung" informiert werden und sich ebenfalls untersuchen lassen. Dies geschieht natürlich auf freiwilliger Basis. Keiner ist zu einem Test verpflichtet. Wie hoch ist zum Beispiel das Erkrankungsrisiko für Söhne und Töchter, wenn ein Elternteil Morbus Fabry hat? Ist der Vater betroffen, dann sind alle Söhne gesund, da in diesem Fall das X-Chromosom von der Mutter stammt. Andererseits wird der erkrankte Vater allen Töchtern das X-Chromosom mit dem Fabry-Gen vererben, so dass alle Töchter Überträgerinnen der Erkrankung sind und auch selbst Symptome entwickeln können. Ist die Mutter erkrankt, so besteht für alle Kinder ein 50%iges Risiko, die Erkrankung vererbt zu bekommen. Statistisch gesehen, ist damit jedes 2. Kind betroffen. Es kann natürlich auch sein, dass alle Kinder gesund sind oder alle Kinder den Gendefekt geerbt haben.
 
 
 
 
"Betreuung von Erwachsenen und Kindern mit Morbus Fabry"

Ein Info-Flyer des Interdisziplinären Fabryzentrums Münster

Interdisziplinäre Zusammenarbeit

Da Morbus Fabry eine Erkrankung ist, die viele unterschiedliche Organe betreffen kann, sollten unterschiedliche medizinische Disziplinen, wie z.B
  • Nierenspezialisten (Nephrologen)
  • Herzspezialisten (Kardiologen)
  • Nervenärzte (Neurologen)

aber auch
  • Augenärzte (Ophthalmologen)
  • Kinderärzte (Pädiater)
  • Hautärzte (Dermatologen)
  • Hals-Nasen-Ohren-Ärzte
  • Humangenetiker

an der Diagnostik und Therapie des Morbus Fabry beteiligt sein.