Klinik für Kardiologie III: Angeborene Herzfehler (EMAH) und Klappenerkrankungen

Foto Team, UKM-Kardiologie EMAH

Marfan-Sprechstunde

Als zentrale Anlaufstelle für alle Patienten mit bekanntem oder vermutetem Marfansyndrom wird diese vom für vom EMAH-Zentrum (für Erwachsene) in Zusammenarbeit mit der Kinderkardiologie (für Kinder und Jugendliche, Ansprechpartner Dr. Stefan Kotthoff) angeboten. Ganz wichtig ist dabei die Interdisziplinarität mit den notwendigen Fachrichtungen (z.B. Herzchirurgie, Orthopädie, Augenheilkunde, Humangenetik)  am UKM.

Eckdaten zur Geschichte des Marfan Syndroms

1896  - Antonin Marfan (1958-1942) beschreibt ein fünfjähriges Mädchen mit langen schmalen Gliedern und spinnenartigen Fingern.
1931 - Der autosomal dominante Erbgang wird dokumentiert.
1986 - Experten definieren die Berlin Nosology
1990 - Das abnorme Fibrillin-1 als Grundlage der Erkrankung wird entdeckt
1990 - Lokalisation des Gens auf dem Chromosom 15
1991 - Nachweis von pathogenen Mutationen im Fibrillin-1-Gen
1994 - "Progression of aortic dilatation and the benefit of long-term beta-adrenergic blockade in Marfan's syndrome."Shores J et al. NEJM 1994
1996 - Veröffentlichung der "Ghent-Nosology"
1999 - "Replacement of the aortic root in patients with Marfan's syndrome". Gott VL et al. 1999. NEJM
Juli 2010 - Veröffentlichung der "Revised Ghent-Nosology"

Erscheinungsform und Klassifikation

In unserer Marfan Ambulanz erfolgt die Diagnostik und Therapie der Patienten nach den Inhalten der aktuellen Gent Nosologie von 2010. Im Gegensatz zur letzten Nosologie beinhaltet das Dokument einige Neuerungen:

1. Mehr Gewicht für die zwei wichtigsten Characteristika: Das Aortenwurzelaneurysma (bzw. die Dissektion) und die Linsenektopie. Diese beiden alleine reichen jetzt für die Diagnose. Alle anderen Manifestationen gehen in einen "Systemischen Score" ein, der die Diagnosestelllung führt wenn eine Aortenerkrankung vorliegt aber keine Linsenektopie.

2. Größeres Gewicht der genetischen Diagnostik von FBN1, TGFBR1 und TGFBR2. Aber keine formelle Notwendigkeit.

3. Einige der weniger spezifischen Manifestationen des MFS wurden entfernt oder weniger Gewichtet.

4. Anweisungen zur weiteren Diagnostik wenn Marfankriterien prinzipiell erfüllt sind, aber Hinweise auf Alternativdiagnosen bestehen. (Sphrintzen-Goldberg syndrome (SGS), Loeys-Dietz syndrome (LDS), vasculäre Form des Ehlers-Danlos syndrome (vEDS). Das ist wichtig, weil diese Erkrankungen eigene Risikoprofile haben und ein spezielles Management brauchen.

5. Bei unklaren Diagnosen gibt es je nach Kontext Follow-Up Empfehlungen.

6. Die Beurteilung der Aorta erfolgt nicht mehr nach Absolutwerten sondern nach so genanntem "Z-Score".

Z-Score

Der Z-Score (auch „Standard Score“) gibt an, um wie viele Standardabweichungen ein Wert vom Mittelwert abweicht.Der Z-Score für die Aortenwurzel errechnet sich also mit Hilfe der Mittelwerte einer Population von Normalen. Z =  (Durchmesser - Mittelwert )/ Standardabweichung

Der Mittelwert ist abhängig vom Geschlecht, Alter (bzw. Altersbereich) und von der Körperoberfläche (Body Surface Area, BSA). Es gibt separate Formeln je nach Altersgruppen und Geschlecht. Die BSA geht in die Formel mit ein.

Marfansyndrom und Sport

Empfohlen wird: Leichte bis mittlere nicht-kompetitive sportliche Betätigung  (Nicht für Patienten nach Aortenklappen oder Aorta ascendens Ersatz): Z.B. Bowling, Golf, Schlittschuhlaufen (Kein Hockey), Schnorcheln, Walking, Wandern, Tennis Doppel

Gewarnt wird vor:Gewichtheben (Valsalva!), Body Building, Eishockey, Klettern, Windsurfen, Kontaktsport. Tauchen wird wegen des erhöhten Risikos eines Pneumothorax durch Barotrauma nicht empfohlen.

Medikamentöse Therapie:

Um die Entwicklung einer progredienten Aortendilatation zu Verzögern sollte in den meisten Fällen eine Medikation mit einem Betablocker durchgeführt werden. Dabei sollte der systolischen Blutdruck unter 120mmHg liegen, bei Patienten nach Dissektion unter 110mmHg. Sollte unter dieser Medikation alleine keine ausreichende Blutdruckeinstellung möglich sein, so wäre aufgrund der potentiellen spezifischen Effekte die Kombination mit Losartan zu anzudenken.

Verlaufskontrollen:

Zur kardiovaskulären Verlaufskontrolle sollten regelmäßige echokardiographische Untersuchungen in unserem Zentrum erfolgen. Ebenfalls empfehlen wir jährliche augenärztliche Vorstellungen um typische Marfan-assoziierte Folgezustände frühzeitig erfassen und behandeln zu können.

Warnsymptome:

Beim Auftreten von thorakalen Schmerzen oder neurologischen Symptomen sollte eine unmittelbare ärztliche Vorstellung unter Hinweis auf das vorliegen eines Marfan Syndroms zum Ausschluss einer Aortendissektion erfolgen. 

Interessante Links:

www.marfan.de (Homepage der deutschen Marfan-Hilfe mit weiteren Informationen, Kontakt zu Selbsthilfegruppe u.a.)

 

 
 
 
 
Gespräch mit dem behandelnden Arzt
Ein gutes Verhältnis zwischen Arzt, Patient und Angehörigen ist Teil einer erfolgreichen Behandlung.
Gesprächsmöglichkeiten nicht nur für rein medizinische Belange gehören zu den Angeboten
Freundlich gestaltete Räumlichkeiten sind uns wichtig.