Empfehlungen

  • Indexpatient mit genetischer Form einer Herzmuskelerkrankung ( PDF X (652 KB)) 
  • Familienangehörige (Verwandte ersten od. höheren Grades) ( PDF X (305 KB))
  • Empfehlungsgrade ( PDF X (303 KB))

I42.1/.2  Sarkomer-Erkrankung              
                                                    >25 Unterformen
                                                    Mutation(+) 50-60% 
                                                    Indikation Genetik: I,C
                                                    Diagnose

Selbsthilfe-Gruppe

I42.80  Desmosomale Erkrankung              
                                                    >10 Unterformen
                                                    Mutation(+) 30-40% 
                                                    Indikation Genetik: I,C
                                                    Diagnose

Selbsthilfe-Gruppe

I42.9  Sarkomer-Erkrankung              
                                                    >10 Unterformen
                                                    Mutation(+) 20-40% 
                                                    Indikation Genetik: IIa,C
                                                    Diagnose

I42.0  Zytoskelett-Erkrankung              
                                                    >25 Unterformen
                                                    Mutation(+) 15-30% 
                                                    Indikation Genetik: IIa,C
                                                       • DCM+Erregungsleitungsstörung
                                                       • DCM, familiär
                                                    Indikation Genetik: IIb,C
                                                       • DCM, andere
                                                    Diagnose
                                                    Genotypisierung nach
                                                    Rücksprache.
  

I42.0  Sarkomer- bzw. Zytosklelett-Erkrankung (Prädisposition), exogen             
                                                    >10 Unterformen
                                                    Mutation(+) ?! 
                                                    Indikation Genetik: IIb,C
                                                    Diagnose
                                                    Genotypisierung nach
                                                    Rücksprache.
  

I42.0  Sarkomer-Erkrankung              
                                                    >2 Unterformen
                                                    Mutation(+) ?! 
                                                    Indikation Genetik: IIb,C
                                                    Diagnose
                                                   
Genotypisierung nach
                                                    Rücksprache.
  

 

  

 

 

 
 
 
 

 

 

Fachliteratur

HRS/EHRA Positionspapier  (2011)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften zur Genetik bei Herzrhythmus-
störungen, Kardiomyopathien und unklaren Todesfällen

HRS/EHRA Positionspapier  (2013)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften  zur Diagnostik und Therapie von familiären, seltenen Herzrhythmusstörungen
 

Nationales Positionspapier (DGK-DGPK) zu genetischen Untersuchungen bei kardio-
vaskulären Erkrankungen

Expertenpapier zur Genetik von Herzrhythmusstörungen, Kardio-
myopathien, Herz- und Gefäß-
fehlern, unklaren Todesfällen, KHK und familiärer Hypercholesterinämie 

PDF Kurzfassung (1.9 MB)

Der Kardiologe 9 (2015), 213-243