Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

 

 

 

Empfehlungen

  • Indexfall mit plötzlichem Herztod (<55. LJ) oder Kindstod (<1.LJ)  ( PDF X (448 KB)),
    Indexpatient mit Hypercholesterinämie  ( PDF X (448 KB)) 
  • Familienangehörige (Verwandte ersten od. höheren Grades) ( PDF X (305 KB))
  • Empfehlungsgrade ( PDF X (303 KB))

I46.1  Ionenkanalerkrankung, u.a.

Der plötzliche Herztod („Sudden cardiac death“; SCD) bei Personen im Kindes- und Erwachsenenalter ist anhand verschiedener Autopsie-Serien zu 10-30% ohne erkennbare postmortem Ursache („Sudden unexpected death syndrome“, SUDS). Im ersten Lebensjahr wird dieses auch als plötzlicher Kindstod („sudden infant death syndrome“; SIDS) bezeichnet. Die zugrundeliegende Ursachen und Pathophysiologie von SUDS/SIDS ist sehr heterogen und beinhaltet insbesondere auch erbliche Herz­erkrankungen (Kardiomyopathien und primär elektrische Erkrankun­gen/Arrhythmien), die nach autoptischer Aufarbeitung (inklusive Toxi­ko­lo­gie und ohne Kardiopathologie) nicht erkannt wurden.

Unter Molekularer Autopsie wird eine postmortem DNA-Diagnostik ver­stan­den, um eine kausale Genmutation im SUDS/SIDS-Fall zu identifizieren.  Diese diagnostische Information soll bei Bedarf Verwandten 1. Grades ver­fügbar gemacht werden, um sowohl weitere, potenziell gefährdete Merk­mals­­träger zu identifizieren als auch eine Erklärung für einen schick­sals­haften Krank­heitsverlauf zu geben.    

Sensitivität:  Mutation(+) 10-15%, Indikation Genetik: IIb,C

Molekulare Autopsie/Diagnostik: nach Autopsie und 
nach kardiopathologischer Aufarbeitung. Obgleich oft medizinisch indiziert, findet aus juristischer Sicht eine über eine Obduktion hinausgehende Untersuchung eines Leichnams oft nicht statt.

  • Postmortale Genotypisierung von vorhandenem Material bitte erst nach Absprache und Befundlage.

E78.0  Stoffwechselerkrankung,  >7 Unterformen
Sensitivität:  Mutation(+) 50-60%, Indikation Genetik: I,C

 

 

 
 
 
 

 

 

Fachliteratur

HRS/EHRA Positionspapier  (2011)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften zur Genetik bei Herzrhythmus-
störungen, Kardiomyopathien und unklaren Todesfällen

HRS/EHRA Positionspapier  (2013)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften  zur Diagnostik und Therapie von familiären, seltenen Herzrhythmusstörungen
 

Nationales Positionspapier (DGK-DGPK) zu genetischen Untersuchungen bei kardio-
vaskulären Erkrankungen

Expertenpapier zur Genetik von Herzrhythmusstörungen, Kardio-
myopathien, Herz- und Gefäß-
fehlern, unklaren Todesfällen, KHK und familiärer Hypercholesterinämie 

PDF Kurzfassung (1.9 MB)

Der Kardiologe 9 (2015), 213-243