Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie

Spezialambulanz für Autoinflammation

Autoinflammatorische Syndrome sind seltene Erkrankungen mit verstärkter Entzündungsaktivität häufig aufgrund einer vererbten Überaktivierung des Abwehrsystems. Im Vordergrund stehen dabei unerklärte Fieberzustände, Hautausschläge, aber auch Entzündungen an verschiedenen innere Organen. Unbehandelt stellen diese Erkrankungen eine erhebliche Gefährdung für die Patienten dar. Eine späte Diagnosestellung geht nicht selten mit schweren Komplikationen einher, was die hohe Krankheitslast erklärt. Durch die generalisierte Entzündung stellt die Diagnostik und Behandlung autoinflammatorischer Erkrankungen in vielen Fällen eine große Herausforderung dar, die nur unter Beteiligung von spezialisierten Einrichtungen zu bewältigen ist. 

Der Begriff „Autoinflammation“ wurde erstmals im Zusammenhang mit einer Gruppe erblicher Syndrome geprägt, die durch rekurrierende, selbstlimitierte Episoden von Fieber und Entzündung charakterisiert sind. Diese auch als „Hereditäre periodische Fieber-Syndrome (HPF)“ bezeichnete Krankheitsgruppe umfasst unter anderem Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Hyperimmmunglobulin D-Syndrom (HIDS), Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-1 assoziiertes Periodisches Syndrom (TRAPS) und Cryopyrin-assoziierte Periodische Syndrome (CAPS). Diesen monogenetisch bedingten autoinflammatorischen Erkrankungen konnten spezifische genetische Defekte zugeordnet werden, die mit einer Fehlaktivierung des angeborenen Immunsystems einhergehen.

Genetische Analysen bleiben allerdings bei vielen Patienten mit Anzeichen von autoinflammatorischen Erkrankungen ohne den Nachweis von Mutationen. Die Mechanismen, die zu Entzündungen bei Patienten ohne bekannte Mutationen führen, sind noch nicht bekannt. Charakteristisch für autoinflammatorische Erkrankungen sind systemische Entzündungsvorgänge des Körpers ohne Anhalt für zugrunde liegende Infektionen, Allergien, Immundefizienzen oder Autoimmunerkrankungen. Es liegt eine Fehlaktivierung des angeborenen Immunsystems vor, und besonders dem Interleukin-1 (IL-1) kommt eine Schlüsselrolle zu. Entsprechend hat sich eine Blockade von IL-1 als wirkungsvolle Therapieoption gezeigt. In den letzten Jahren wurde das Konzept der Autoinflammation auf Erkrankungen ausgeweitet, bei denen nicht unbedingt eine Periodizität der Symptome vorliegt. Die Systemische Juvenile Idiopatische Arthritis (SJIA) ist ein Beispiel für eine solche autoinflammatorische Erkrankung (AID) ohne gesicherten genetischen Hintergrund. Weitere Forschungsanstrengungen sind nötig, um bislang ungeklärte Mechanismen aufzuklären, die zum Spektrum autoinflammatorischer Krankheiten beitragen.

 
 
 
 

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