Empfehlungen

  • Indexpatient mit genetischer Form einer ventrikulären Herzrhythmusstörung (X
  • Familienangehörige (Verwandte ersten od. höheren Grades) (X)
  • Empfehlungsgrade (X)

Im folgenden sind beispielhaft sehr seltene Formen (< 1:10.000) von genetisch-bedingten Herzrhythmusstörungen aufgeführt, wo es zusätzlich zu Symptomen an anderen Organen (z.B. Muskulatur, Knochen, Ohr) kommen kann. 

Es handelt sich um Syndrome im eigentlichen Sinn. 
 

I45.8  Ionenkanalerkrankung,  >2 Unterformen
Sensitivität: Mutation(+) 80%,   Indikation Genetik: I,C
Synopsis: Autosomal-rezessiv, Kosanguinität.
deutliche QTc-Verlängerung (oft >500 ms) + angeborene Innenohrschwerhörigkeit.

  • Infos LQTS  (X
  • Medikamentenliste LQTS  IfGH  (X) --- Crediblemeds  (X
  • Selbsthilfegruppen: (1) (2) (SADS) (Orphanet)

I45.8  Ionenkanalerkrankung, >2 Unterformen
Sensitivität: Mutation(+) 60%,  Indikation Genetik: I,C
Synopsis: Autosomal dominant, in Familie variable Syndromzeichen.
QTc-Verlängerung, VES in Ruhe/Belastung, periodische Muskellähmungen, Skelett- und Gesichtsanomalien.

  • Infos ATS  (X)
  • Medikamentenliste LQTS  IfGH  (X) --- Crediblemeds  (X
  • Selbsthilfegruppen: (1) (2) (SADS) (Orphanet)

I45.8  Ionenkanalerkrankung, >1 Unterform
Sensitivität:  Mutation(+) ?!, Indikation Genetik: I,C
Synopsis: Oft sporadisch, auch somatische Mosaiken;
QTc-Verlängerung, VES in Ruhe/Belastung, Syndaktylie, geistige Behinderung, etc..

  • Infos TS  (X)
  • Medikamentenliste LQTS  IfGH  (X) --- Crediblemeds  (X
  • Selbsthilfegruppen: (1) (2) (SADS) (Orphanet)

 

  

 

 

 
 
 
 

 

Fachliteratur

HRS/EHRA Positionspapier  (2011)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften zur Genetik bei Herzrhythmus-
störungen, Kardiomyopathien und unklaren Todesfällen

HRS/EHRA Positionspapier  (2013)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften  zur Diagnostik und Therapie von familiären, seltenen Herzrhythmusstörungen
 

Nationales Positionspapier (DGK-DGPK) zu genetischen Untersuchungen bei kardio-
vaskulären Erkrankungen

Expertenpapier zur Genetik von Herzrhythmusstörungen, Kardio-
myopathien, Herz- und Gefäß-
fehlern, unklaren Todesfällen, KHK und familiärer Hypercholesterinämie 

Kurzfassung

Der Kardiologe 9 (2015), 213-243