Medizinische Klinik D

Mund-Nasen-Schutz-Pflicht in allen Gebäuden des UKM

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist ab Montag (23.03.2020) in allen Gebäuden des UKM das Tragen eines Mund-Nasen-Schutzes erforderlich.

Dieser wird an den Eingängen der jeweiligen Gebäude zu Verfügung gestellt und muss sofort angelegt werden.

Das Betreten der Gebäude ist ohne Mund-Nasen-Schutz nicht gestattet.

Besucherstopp wegen SARS-CoV-2 (Coronavirus)

Ab sofort und bis auf Weiteres gilt am UKM wegen der Corona-Pandemie ein kompletter Besucherstopp. Damit folgt das UKM dem Erlass des Ministeriums für Arbeit, Gesundheit und Soziales in Düsseldorf, nach dem an allen Krankenhäusern des Landes ab sofort ein Betretungsverbot für Dritte besteht.

Dies gilt für das Zentralklinikum sowie alle externen Kliniken. Ambulanzen beschränken sich ab sofort auf Termine, bei denen ein Aufschub ein medizinisches Risiko für die Patienten bedeuten würde. Ausnahmen werden lediglich für die Geburtshilfe, die Pädiatrie, für die Palliativstationen sowie – nach Absprache mit den verantwortlichen Ärztinnen und Ärzten – für schwerstkranke Patienten zugelassen. Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

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Hinweis zu unseren Ambulanzen und Sprechstunden

Auf Grund der aktuellen Coronasituation beschränken sich unsere Ambulanzen und Sprechstunden ab sofort auf Termine, bei denen ein Aufschub ein medizinisches Risiko für die Patienten bedeuten würde. Wenn Sie in den kommenden Tagen einen Termin in einer unserer Ambulanzen haben, melden Sie sich bitte vorab telefonisch bei der jeweils zuständigen Ambulanz, insbesondere wenn Sie

  • sich in den letzten 14 Tagen in einem der internationalen Risikogebiete oder in besonders betroffenen Gebieten in Deutschland aufgehalten haben (Auflistung siehe RKI)
  • oder Sie Kontakt zu einer Person hatten, für die ein gesicherter Nachweis einer Coronavirus-Infektion besteht
  • oder unter grippeähnlichen Symptomen leiden
  • oder positiv auf Coronavirus getestet wurden.

Unsere Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Kommen Sie bitte nicht in unsere Ambulanzen, wenn Sie unsicher sind, ob Sie von COVID19 betroffen sind.

 

Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

Vielen Dank!

VI. Identification and clinical characterization of alpha-Galactosidase A -10T allele carriers and functional analysis of the C-10T promoter site

Background Fabry disease (FD) is a globotriaosylceramide (Gb3)-triggered multisystemic disorder. The diagnosis is based on low enzymatic galactosidase A (GLA) activity and the identification of GLA variants within the coding region. Patients suffering from Fabry-typical manifestations without variants in the coding region are not routinely treated with enzyme replacement therapy (ERT). In our Interdisciplinary Fabry Center in Münster (IFAZ), we identified patients with Fabry-typical neurological manifestations carrying the GLA mutation -10C>T (rs2071225), but no coding variant.  Current work program  The aim of this applied project is the identification and clinical characterization of additional minor -10T allele carriers with typical FD manifestations but without coding variant. An additional focus will be a screening of patients with small fiber neuropathy (SFN) of unknown etiology.  The current work program includes: 1. Identification and clinical characterization of GLA -10T allele carriers in two patient cohorts: a) patients with typical FD manifestations/symptoms but without coding GLA variants and b) patients with SFN of unknown etiology by sequencing of patients’ DNA. The following clinical parameters will be assessed: 1. clinical events (stroke or transient ischemic attack, myocardial infarction, kidney disease), 2. organ function and structure, and 3. Fabry-related symptoms. 2. Functional studies of the C-10T variation to a) analyze the impact of this variation on GLA expression and transcript- and protein-stability  and b) identify nuclear factors responsible for GLA gene regulation being involved in DNA-protein or protein-protein interactions, which could indirectly result in FD manifestations. 3. Clinical yearly follow-ups and evaluation of the development and progression of FD in -10T allele carriers with FD-specific symptoms.  Expected results  The decreased GLA expression may translate into a reduced level of GLA protein and thus GLA activity in cells of affected organs, indicating that -10C>T is the first non-coding mutation in the regulatory region, which is pathophysiologically relevant and thereby causal for FD.  Univ.-Prof. Dr. Dr. med. E. Brand, Dr. rer. nat. M. Lenders, Dipl.-Biol. M. Schelleckes  Support: Shire International GmbH, 08/2013 – 09/2015