IIIb. Genomweite Assoziationsstudie (GWA)

Bisher unklar ist neben der Bedeutung klassischer Risikofaktoren (Hypertonie, Diabetes mellitus, Hyperlipidämie usw.) die Rolle genetischer Faktoren für die Entstehung und den interindividuell unterschiedlichen Verlauf der Niereninsuffizienz sowie der damit verbundenen akzelerierten Arteriosklerose (Krankheitsgenetik). Dabei müssen über Einzelgen-Effekte hinaus das Phänomen der Epistasis (Suppression oder Potenzierung eines Geneffekts durch weitere genetische Faktoren) und des „ecogenetic context“ als Gen-Umwelt-Interaktion untersucht werden. Die Erstellung individueller genetischer Risikoprofile bei den Niereninsuffizienten des CAD-REF-Registers könnte zur klinisch relevanten Risikostratifizierung der Patienten beitragen und die interindividuell unterschiedliche Progression des Krankheitsverlaufs klären.

Aktuell werden in einer GWA ca. 600 CAD-REF-Koronarpatienten im Niereninsuffizienz-Stadium 3 (300 mit ausgeprägtem arteriosklerotischen Koronarbefund versus 300 mit geringem arteriosklerotischen Koronarbefund) analysiert. Die Illumina BeadStation 500GX Plattform, die Analyse-Software BeadStudio (Illumina) und plink (Center for Human Genetic Research, MGH und Broad Institute of Harvard & MIT; open source Software) stehen im Leibniz-Institut für Arterioskleroseforschung (Münster) zur Verfügung.

Beteiligte Kooperationspartner:

Univ.-Prof. Dr. Dr. E. Brand, Univ.-Prof. Dr. H. Pavenstädt, Innere Medizin D (Allg. Innere Medizin sowie Nieren- und Hochdruckkrankheiten und Rheumatologie), Universitätsklinikum Münster (UKM)

Förderung: Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation (KfH)