Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrische Kardiologie

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Leitung: OA Dr. med. S. Kotthoff, Dr. med. S. Singer

Das Marfan-Syndrom ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die in einer Häufigkeit von 1:10.000 auftritt.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im Gen des Fibrillins, einem Protein, das am Aufbau elastischer Fasern beteiligt ist. Im Vordergrund der Erkrankung besteht daher eine ausgeprägte Bindegewebsschwäche. Die betroffenen Patienten sind hochwüchsig und sehr schlank (Abb. 1). Sie haben oft Deformationen der Wirbelsäule (Skoliose, Abb. 2) oder des Brustkorbes (Kielbrust, Trichterbrust) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke. Die Erkrankung betrifft auch das Auge, wo es infolge der Bindegewebsschwäche zu einer wandernden (luxierten) Linse kommt, die bei den Patienten zu erheblichen Beeinträchtigungen der Sehfähigkeit führt. Die gefährlichsten Komplikationen der Erkrankung sind eine Beteiligung der Herzklappen und eine Aufweitung der aufsteigenden Hauptschlagader (Aortenaneurysma, Abb. 3). Diese Aortenerweiterung kann zu einem tödlichen Aorteneinriss führen. In früheren Jahrzehnten war dies die häufigste Todesursache und traf die Patienten in einem Alter zwischen 30-40 Jahren. Heutzutage existieren glücklicherweise medikamentöse Verfahren, um das Voranschreiten der Aortenerkrankung zu verlangsamen. Gegebenfalls muss die erkrankte Aorta auch operativ entfernt und durch eine Rohrprothese ersetzt werden.

Die typischen Befunde an der Aorta und den Herzklappen sind bereits im Kindesalter nachweisbar. In der kinderkardiologischen Ambulanz des UKM wurde in den letzten 20 Jahren eine Vielzahl von Kindern mit Marfan-Syndrom untersucht. Hierbei zeigte sich, dass in 85% der Fälle bereits eine Erweiterung der Aorta vorlag, in vielen Fällen auch eine Beteiligung der Herzklappen. Die meisten der Kinder werden medikamentös etwa mit Betablockern oder sog. Sartanen behandelt, um das Fortschreiten  der Erkrankung zu verlangsamen, da auch beim Marfan-Syndrom gilt:  Je früher eine Behandlung einsetzt, umso länger können bedrohliche Komplikationen herausgezögert werden.

Im Laufe  der Jahre hat sich die anfangs sporadische Untersuchung von Kindern mit Marfan Syndrom zu einem Schwerpunkt der kardiologischen Ambulanz entwichelt.
Pro Jahr werden ca. 100 Kinder untersucht. Seit 2010 ist die Marfan-Sprechstunde als „hochspezialisierte Kliniksambulanz“ nach §116b SGB V von den Krankenkassen  zur ambulanten Versorgung zugelassen. Dies hat den Vorteil, dass im Unterschied zu den übrigen Patienten der Ambulanz, auch kostspielige diagnostische Maßnahmen wie das MRT oder eine molekulargenetische Untersuchung auf die Mutation des betroffenen Gens problemlos abgerechnet werden können. Dadurch erübrigt sich ein  zeitaufwändiger Schriftwechsel, um die entsprechende Kostenübernahme der Krankenkassen zu erhalten. Dies ist umso wichtiger, als  bei manchen Patienten die klinische Symptomatik des Marfan-Syndroms nur gering ausgebildet ist und in diesen Fällen erst  die genetische Untersuchung Klarheit über das Vorliegen der Erkrankung schafft. Die Kenntnis der Erkrankung ist für die weitere Lebensplanung der Patienten aber von erheblicher Bedeutung.

Seit 2011 hat sich auch am Zentrum für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH-Zentrum) eine Marfan-Sprechstunde konstituiert, in der unsere kleinen Patienten nach Erreichen des Erwachsenenalters weiter behandelt werden können. In vielen betroffenen Familien werden die Eltern im EMAH-Zentrum und deren Kinder gleichzeitig  in der Kinderkardiologie betreut. Zwischen beiden Abteilungen herrscht ein reger Austausch, so dass eine optimale Betreuung der ganzen Familie sichergestellt ist. Das Bespiel der Marfan-Sprechstunde zeigt, wie am UKM seltene und komplexe Erkrankungen unter Beteiligung verschiedenster Disziplinen der Medizin gemeinsam betreut werden können. Dies wirkt sich segensreich für die Prognose und die Zukunft der Patienten aus.