Medizinische Klinik D

Mund-Nasen-Schutz-Pflicht in allen Gebäuden des UKM

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist ab Montag (23.03.2020) in allen Gebäuden des UKM das Tragen eines Mund-Nasen-Schutzes erforderlich.

Dieser wird an den Eingängen der jeweiligen Gebäude zu Verfügung gestellt und muss sofort angelegt werden.

Das Betreten der Gebäude ist ohne Mund-Nasen-Schutz nicht gestattet.

Besucherstopp wegen SARS-CoV-2 (Coronavirus)

Ab sofort und bis auf Weiteres gilt am UKM wegen der Corona-Pandemie ein kompletter Besucherstopp. Damit folgt das UKM dem Erlass des Ministeriums für Arbeit, Gesundheit und Soziales in Düsseldorf, nach dem an allen Krankenhäusern des Landes ab sofort ein Betretungsverbot für Dritte besteht.

Dies gilt für das Zentralklinikum sowie alle externen Kliniken. Ambulanzen beschränken sich ab sofort auf Termine, bei denen ein Aufschub ein medizinisches Risiko für die Patienten bedeuten würde. Ausnahmen werden lediglich für die Geburtshilfe, die Pädiatrie, für die Palliativstationen sowie – nach Absprache mit den verantwortlichen Ärztinnen und Ärzten – für schwerstkranke Patienten zugelassen. Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

Mehr Informationen

Hinweis zu unseren Ambulanzen und Sprechstunden

Auf Grund der aktuellen Coronasituation beschränken sich unsere Ambulanzen und Sprechstunden ab sofort auf Termine, bei denen ein Aufschub ein medizinisches Risiko für die Patienten bedeuten würde. Wenn Sie in den kommenden Tagen einen Termin in einer unserer Ambulanzen haben, melden Sie sich bitte vorab telefonisch bei der jeweils zuständigen Ambulanz, insbesondere wenn Sie

  • sich in den letzten 14 Tagen in einem der internationalen Risikogebiete oder in besonders betroffenen Gebieten in Deutschland aufgehalten haben (Auflistung siehe RKI)
  • oder Sie Kontakt zu einer Person hatten, für die ein gesicherter Nachweis einer Coronavirus-Infektion besteht
  • oder unter grippeähnlichen Symptomen leiden
  • oder positiv auf Coronavirus getestet wurden.

Unsere Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Kommen Sie bitte nicht in unsere Ambulanzen, wenn Sie unsicher sind, ob Sie von COVID19 betroffen sind.

 

Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

Vielen Dank!

VII. Female project

FEMALE FABRY PROJECT IN GERMANY TITLE Female Fabry patients in Germany - interdisciplinary medical care in German Fabry centers: when should ERT be started ? BACKGROUND Fabry disease (FD; OMIM #301500) is an X-linked (Xq22.1) inborn error of  glycosphingolipid catabolism resulting from deficient α-galactosidase A activity (GLA; 300644) due to mutations mainly in the GLA coding region. While former studies reported the incidence of FD to reach 1:40,000 to 1:120,000 [Ref. 1, 2], a recent newborn screening study in males revealed that the GLA mutation rate was ≈1:3,100 in their population [Ref. 3]. FD-specific manifestations result from the differential systemic accumulation of globotriaoslyceramide (Gb3) in the cellular lysosomes [Ref. 4]. Onset of first symptoms (acroparesthesias, angiokeratoma, abdominal pain, cornea verticillata and hypo- or hyperhidrosis) in affected hemizygous males with low or absent enzymatic GLA activity starts in early childhood. The persistent accumulation of Gb3/GL-3 in cells of different tissues comes along with an early onset of stroke, myocardial infarction, or renal failure, leading to a severely reduced life expectancy. Although X-chromosomal heredity and the X-lionization in females (mosaic pattern) can explain why FD-specific symptoms and manifestations are delayed and often milder in heterozygous affected females, lionization is not a sufficient model to explain observed bright variability of disease progression in females. Furthermore, it is unclear which affected females benefit from enzyme replacement therapy (ERT) and when ERT should be initiated. So far, large FD cohorts with well characterized phenotypes in clinical follow-ups are missing to validate the impact of ERT especially in affected females. PROJECT RATIONALE, HYPOTHESIS AND GOAL Due to the great variability in time and onset of disease progression in female Fabry patients it is currently still unclear, which female patient types would benefit from early ERT and when would be the optimal time to start therapy. The hypothesis is that female Fabry patients are treated to late with ERT (“therapeutic nihilism”). The project goal is to evaluate clinical symptoms and end-organ damage in a large cohort of untreated and treated female Fabry patients from 7 large Fabry centers in Germany to establish parameters which would allow and facilitate recommendation about adequate diagnostic and therapy start. Retrospective analysis and set up of a joint comprehensive data base is planned. STUDY DESIGN
  • Multicenter study: German Fabry center network: Berlin, Hamburg, Koeln, Mainz, Muenster, Rostock, Wuerzburg
  • Observational non-interventional study approach
  • Retrospective data analysis of clinical phenotypes
DATABASE
  • The interdisciplinary Fabry-centers in MUENSTER (n~150), WUERZBURG (n~180), BERLIN – Charité, Campus Virchow-Klinikum (n~40), KOELN (n~43), HAMBURG (n~14), ROSTOCK (n~28) and MAINZ (n~240) take care of approximately 695 FD patients (~50-60% females, n~382 females) by nephrologists, cardiologists, and neurologists, yearly.
  • In the current project, it is envisaged to analyze the clinical phenotype of ~ 385 female Fabry patients.
DURATION OF THE STUDY Start of study: July 2014
Study duration: one year, until June 2015 EXPECTED RESULTS The retrospective, observational non-interventional study will give us the possibility to analyze clinical symptoms and end-organ damage in a large cohort of well-characterized untreated and treated female Fabry patients to identify parameters which would allow and facilitate recommendation about adequate diagnostic and therapy start. COORDINATION / STATISTICAL ANALYSIS Univ.-Prof. Dr. Dr. med. E. Brand, Dr. rer. nat. M. Lenders; Muenster FINANCIAL SUPPORT Shire International GmbH, 07/2014 – 06/2015 REFERENCES:
  1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249-254. 
  2. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. Alpha-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The metabolic bases of inherited disease, 8th edition. New York: McGraw-Hill, 2001:3733-3774. 
  3. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, Tukel T, Thiagarajan G, Sakuraba H, Ponzone A, Desnick RJ. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79:31-40. 
  4. Zarate YA, Hopkin RJ. Fabry’s disease. Lancet. 2008;372:1427-1435.