Wenn Sie für eine bestimmte, erbliche Herzerkrankung eine Selbsthilfe-
gruppe
 suchen oder eine gründen wollen, kontaktieren Sie uns.
 

ACHSE eV - Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
NAMSE - Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen 
Orphanet  (Portal für Seltene Krankheiten und Orphan Drugs)
Research for Rare  (SE-Zentren, Register)
EUCERD - EU Committee of Experts on Rare Diseases
Eurordis – Rare Diseases Europe ( Europäische Allianz von Patientenorganisationen)
International Rare Diseases Research Consortium  (IRDiRC)
Genetics Home Reference (GHR des NCBI)

Register für SE-Genetiklaboratorien
Genom-Datenbanken

Erkrankungen:
OMIM - Online Inheritance in Man; Human genes and diseases  (NCBI)
Clinical Utility Gene Cards

Gen- und Mutationsdatenbanken  (Locus-specific Mutation Database, LSDB):
Human Genome Variation Society  (HGVS)
Leiden Open Variation Database  (LOVD)
ClinVar - Sequence variation and human disease  (NCBI)
GeneCards  (Gen-relevante Informationen) 
Human Gene Mutation Database  (HGMD; via Login)

Populationsgenetik (Normalvarianz und Bevölkerungsdaten):
1000genomes  (via NCBI)
Exome Variant Server  (EVS), NHLBI GO Exome Sequencing Project
Exome Aggregation Consortium (ExAC), Broad Institute
UCSC Genome Browser
Database of Genomic Variants  (DGV)
Database of Short Genetic Variations  (dbSNP)
CafeVariome

 
 
 
 

 

 

Fachliteratur

HRS/EHRA Positionspapier  (2011)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften zur Genetik bei Herzrhythmus-
störungen, Kardiomyopathien und unklaren Todesfällen

HRS/EHRA Positionspapier  (2013)

Expertenpapier der amerikanischen und europäischen Fachgesell-
schaften  zur Diagnostik und Therapie von familiären, seltenen Herzrhythmusstörungen
 

Nationales Positionspapier (DGK-DGPK) zu genetischen Untersuchungen bei kardio-
vaskulären Erkrankungen

Expertenpapier zur Genetik von Herzrhythmusstörungen, Kardio-
myopathien, Herz- und Gefäß-
fehlern, unklaren Todesfällen, KHK und familiärer Hypercholesterinämie 

PDF Kurzfassung (1.9 MB)

Der Kardiologe 9 (2015), 213-243