Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Molekulargenetische Diagnostik

 

Es ist möglich, mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden nach Mutationen (Veränderungen) in den Erbanlagen (vgl. Vererbung) zu suchen. Aktuell bieten wir eine Untersuchung von 10 mit Brustkrebs assoziierten Genen an. Diese Gene heißen BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2, TP53, RAD51D, CDH1, NBN, PALB2 und ATM. In unserem genetischen Beratungsgespräch werden wir mit Ihnen besprechen, ob und bei wem in Ihrer Familie eine genetische Testung sinnvoll ist. In der Regel ist zunächst die Blutuntersuchung bei einem erkrankten Familienmitglied erforderlich.

Wird bei einer Betroffenen eine Mutation in den untersuchten Genen gefunden, kann in den meisten Fällen eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Anschließend kann bei jedem Familienangehörigen nach dem Vorliegen dieser Mutation gesucht werden und damit zum Beispiel für Kinder oder Geschwister von Betroffenen geklärt werden, ob sie Träger derselben Mutation sind oder nicht. Diese molekulargenetischen Untersuchungen sind aufwendig und dauern erfahrungsgemäß mehrere Monate.

Wird in der Familie eine eindeutig krankheitsauslösende (pathogene) Mutation bei einer erkrankten Person identifiziert, dann wird eine prädiktive genetische Analyse bei gesunden Verwandten nur nach umfassender gynäkologischer, humangenetischer und gegebenenfalls psychotherapeutischer Beratung in unserer Klinik durchgeführt.

Wird keine Veränderung in einem der bisher bekannten Gene gefunden, kann das Vorliegen einer „ungünstig“ veränderten Erbanlage für Brust- und Eierstockkrebs nicht ausgeschlossen werden. In diesem Fall richtet sich unsere Empfehlung zur Prävention nach Ihrem statistischen Risiko, welches wir mit einem standardisierten und computerbasierten Risikokalkulationsprogramm bestimmen.

Indikation zur genetischen Testung

Bei den folgenden Familienkonstellationen ist eine genetische Testung indiziert:

  • Mindestens 3 Frauen aus der gleichen Linie erkrankten an Brustkrebs, unabhängig vom Alter.
  • Mindestens 2 Frauen, davon 1 vor dem 51. Geburtstag, aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs.
  • Mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs.
  • Mindestens 1 Frau erkrankte an Brustkrebs und 1 weitere Frau erkrankte an Eierstockkrebs oder eine Frau erkrankte an Brust- und Eierstockkrebs.
  • Mindestens 1 Frau erkrankte vor dem 36. Geburtstag an Brustkrebs.
  • Mindestens 1 Frau erkrankte an bilateralem (beidseitigen) Brustkrebs, davon die erste Erkrankung vor dem 51. Geburtstag.
  • Mindestens 1 Mann erkrankte an Brustkrebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs.
  • In der Familie ist bereits eine pathogene Mutation bekannt.