Postnatale zytogenetische Diagnostik

Indikationen für eine postnatale zytogenetische Diagnostik

  • Chromosomenstörung in der Familie
  • Verdacht auf das Vorliegen einer Chromosomenaberration
  • Mentale Retardierung/Entwicklungsverzögerung
  • Multiple Fehlbildungen
  • Wachstumsretardierung
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Habituelle Aborte
  • Störung der Geschlechtsdifferenzierung
  • Azoo-/Oligozoospermie

Untersuchungsmaterial

  • Lymphozyten
  • Fibroblasten

Methodisches Spektrum:

Konventionelle Chromosomenanalyse
GTG-Bänderung, diverse Färbe- und Bänderungstechniken)

Molekularzytogenetische Analysen
(Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

Gesamtchromosom-spezifischen Sonden

Mikrodeletionssyndrome

WOLF-HIRSCHHORN-Syndrom 4p16.3
CRI-DU-CHAT-Syndrom 5p15
SOTOS-Syndrom 5q35
WILLIAMS-BEUREN-Syndrom 7q11
ANGELMAN-Syndrom 15q11
PRADER-WILLI-Syndrom 15q11
SMITH-MAGENIS-Syndrom 17p11
MILLER-DIEKER-Syndrom 17p13
NF1-Deletion 17q11.2
DOWN-Syndrom kritische Region 21q22.13
MIKRODELETION 22q11.2 (Di-George-/Velokardiofaziales Syndrom-Syndrom 22q11.2
MIKRODELETION 22q13.3 (SHANK3) 22q13.3
KALLMANN-Syndrom Xp22.31
SHOX-Deletion Xp22.33
STS-Deletion (Ichthyose) Xp22.31
SRY-Deletion Yp11.31

Zentromer-Sonden

Subtelomer-Sonden

SKY (Spektrale Karyotypisierung)

Mikrodissektion zur Charakterisierung von Marker-Chromosomen

Materialentnahme- und -versand

5-10 ml Vollblut (bei Kleinkindern und Säuglingen ggf. die Hälfte) in Li-Heparin-Monovetten aufziehen. Einsendung der Blutprobe auf dem normalen Postweg.

Unsere Anforderungsscheine und Einverständniserklärungen für die einzelnen Untersuchungen finden Sie hier.

 
 
 
 

Kontakt

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Helga Linke
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Dong Hoa Ngo
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Anja Lechtermann
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