Pränatale zytogenetische Diagnostik

In der Pränatalen Diagnostik bieten wir Ihnen verschiedene Dienstleistungen an. Sollten Sie Fragen haben: Bitte rufen Sie uns gerne an!

Indikationen für eine pränatale zytogenetische Diagnostik

  • Mütterliches Alter
  • Auffälliger Ultraschallbefund bzw. V.a. fetale Fehlbildung
  • Auffälliger Ersttrimester-Screeningbefund
  • Chromosomenstörung in der Familie
  • Vorausgegangenes Kind mit einer Chromosomenaberration 

Untersuchungsmaterial

  • Chorionzottenzellen
  • Amnionzellen
  • Fibroblasten
  • Abortgewebe
  • Nabelschnurblut
  • Plazentagewebe

Methodisches Spektrum

Konventionelle Chromosomenanalyse
(GTG-Bänderung, diverse Färbe- und Bänderungstechniken)

Molekularzytogenetische Analysen
(Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

Pränataler Schnelltest durch Interphase-FISH bzw. DNA-Marker
Gesamtchromosom-spezifischen Sonden

Mikrodeletionssyndrome

WOLF-HIRSCHHORN-Syndrom 4p16.3
CRI-DU-CHAT-Syndrom 5p15
SOTOS-Syndrom 5q35
WILLIAMS-BEUREN-Syndrom 7q11
ANGELMAN-Syndrom 15q11
PRADER-WILLI-Syndrom 15q11
SMITH-MAGENIS-Syndrom 17p11
MILLER-DIEKER-Syndrom 17p13
NF1-Deletion 17q11.2
DOWN-Syndrom kritische Region 21q22.13
MIKRODELETION 22q11.2 (Di-George-/Velokardiofaziales Syndrom-Syndrom 22q11.2
MIKRODELETION 22q13.3 (SHANK3) 22q13.3
KALLMANN-Syndrom Xp22.31
SHOX-Deletion Xp22.33
STS-Deletion (Ichthyose) Xp22.31
SRY-Deletion Yp11.31

Zentromer-Sonden

Subtelomer-Sonden

SKY (Spektrale Karyotypisierung)

Mikrodissektion zur Charakterisierung von Marker-Chromosomen
 

 

Unsere Anforderungsscheine und Einverständniserklärungen für die einzelnen Untersuchungen finden Sie hier.

 
 
 
 

Kontakt

Alle MitarbeiterInnen erreichen Sie unter folgenden Nummern 
T: +49 (0)251/ 83-
F: +49 (0)251/ 83-

Dr. rer. nat. Albrecht Röpke
- 53204 / 56989
- 56995

Dr. rer. nat. Yvonne Stratis
- 52346
- 56995

Dajana Dossow
- 55406
- 56995

Ines Giesing
- 55406
- 56995

Luisa Goldberg
- 55406
- 56995

Britta Olbing
- 55406
- 56995

Vera Raidt
- 55406
- 56995