Phenylketonurie: Lebenslange Diät erforderlich

Vera Herrmann und Simon waren nur zwei von rund 110 Teilnehmern der Patienten-Akademie, die Prof. Frank Rutsch (r.) vom Centrum für Seltene Erkrankungen am UKM Anfang April auf Gut Havichhorst in Münster ausgerichtet hat.

Bei Simon Herrmann (10) wurde wenige Tage nach seiner Geburt die Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) festgestellt. Ausgelöst wird sie durch einen Gendefekt. Simon muss, um gesund aufwachsen zu können, auf Eiweiß verzichten. Die besondere Diät ist nur eine von vielen Herausforderungen für die Familien, deren Kinder von PKU betroffen sind. Eine Patienten-Akademie des UKM brachte jetzt betroffene Familien zusammen und gab wertvolle Tipps.

 

ukm/aw

Als Simon Herrmann vor zehn Jahren geboren wurde, schien er gesund und munter. Drei Tage später ereilte seine Mutter zuhause der Anruf der Geburtsklinik, sie solle sich sofort mit der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des  UKM (Universitätsklinikum Münster) in Verbindung setzen und ihren Sohn gleich dorthin bringen. Vera Herrmann hielt diese Reaktion zunächst für hysterisch: „Simon lag schlafend in seinem Bettchen – was sollte da sein?“ Grund für die Alarmierung war, dass ein Bluttest, der im Rahmen des Neugeborenen-Screenings standardmäßig durchgeführt worden war, den Verdacht auf eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung nahelegte. Nach der Aufnahme in die Klinik für Kinder und Jugendmedizin am UKM (Universitätsklinikum Münster) bestätigte sich die Diagnose „Phenylketonurie“ schnell. „Ich stand neben mir und wusste nicht, was das jetzt für unser weiteres Leben heißt“, erinnert sich Vera Herrmann.

PKU-Patienten können eine bestimmte Aminosäure, das Phenylalanin, nicht verstoffwechseln. Weil es in jedem eiweißhaltigen Nahrungsmittel, insbesondere aber natürlich auch in Muttermilch, enthalten ist, reichert es sich im Körper des Säuglings an. Ohne Behandlung führt zu viel Phenylalanin bei den Patienten zu Schäden an Hirn und Nervensystem. Bis die Ursache von PKU erkannt wurde, wurden Generationen von Patienten nicht behandelt – mit den entsprechenden Folgen für ihre geistige Gesundheit. Das alles ist dank der Einführung des Neugeborenen-Screenings, der Entwicklung von eiweißarmen Diäten und einer Behandlung der Patienten mit einer bestimmten Aminosäurenmischung inzwischen Vergangenheit – PKU-Patienten können ein weitgehend normales Leben führen. „Trotzdem war der erste Schock damals groß“, sagt die sechs-undvierzigjährige Herrmann: „Ich musste abstillen, Simon wurde ersatzweise mit einer eiweißlosen Spezialflüssigkeit ernährt – ein Alptraum“, sagt sie rückblickend.

Prof. Frank Rutsch, Oberarzt in der Klinik für Kinder und Jugendmedizin und gleichzeitig Patientenlotse des Centrums für Seltenen Erkrankungen am UKM, kennt die Situation der PKU-Betroffenen gut. Sie stellen im Centrum mit einer Anzahl von rund 200 die größte Gruppe der Stoffwechselpatienten. Anfang April hat er deshalb für die “PKU-ler“ und ihrer Familien eine Patienten-Akademie ausgerichtet. Hier wurden aktuelle medizinische Entwicklungen, wie die Änderung der Leitlinien zur Behandlung der seltenen Erkrankung, vorgestellt. „Über das Medizinische hinaus war es unser Ziel, die Patienten durch die Veranstaltung untereinander zu vernetzen und ihnen Hilfe zur Selbsthilfe zu geben“, so Rutsch. „Deshalb haben wir unter anderem auch die Deutsche Interessengemeinschaft PKU (DIG PKU) eingeladen, die wertvolle Hinweise für das alltägliche Leben mit Phenylketonurie gegeben hat.“

Vera Herrmann beispielsweise hat in einem Vortrag Wege durch den „Behördendschungel“ aufgezeigt. Nach zehn Jahren mit einem an PKU erkrankten Kind, kennt sie sich schließlich bestens aus. „Das Leben mit Simon läuft inzwischen in geordneten Bahnen“, sagt die engagierte Mutter. Dass Simon Diät leben muss, hat er verinnerlicht. Auch die Spezialmischung an Aminosäuren, nimmt er drei Mal täglich wie selbstverständlich ein, sagt Herrmann: „Und wenn Simon mal auf einen Geburtstag eingeladen ist, verzichtet er auf den Kuchen dort und nimmt sich eigene Süßigkeiten mit. Die PKU hindert ihn jedenfalls nicht am Glücklichsein.“

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