Abteilung für
Klinische und
Operative Andrologie

Jugendandrologie

In der Sprechstunde für Jugendandrologie beraten, untersuchen und behandeln wir Jugendliche, die eine Beeinträchtigung Ihrer pubertären Entwicklung bei sich beobachtet haben oder bei denen ein Arzt eine solche vermutet oder festgestellt hat.

Bei einer Variante der Pubertät kann es später zu Problemen mit der Zeugungsfähigkeit kommen. Ob im Erwachsenenalter biologische Vaterschaft möglich ist, hängt nicht nur von der zugrundeliegenden Ursache, sondern auch vom Ausprägungsgrad der varianten Entwicklung ab.

Es ist wichtig, Maßnahmen zum Anstoßen oder zum Erhalten der Fertilität rechtzeitig zu treffen, bevor die Chance, Spermien zu finden, nicht mehr gegeben ist. Es besteht die Möglichkeit, Spermien einzufrieren. Auch nach vielen Jahren im Tiefkühltank können eingefrorene Spermien verwendet werden, um auf dem Wege der künstlichen Befruchtung eine Vaterschaft zu ermöglichen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten bieten wir?

Bei ausgebliebener oder stagnierender Pubertät wird eine Hormontherapie eingeleitet, welche die Pubertät in Gang bringt, hierbei die Hodenreifung fördert und somit auch die Spermienbildung in den Hoden anregt.
Bei entsprechender pubertärer Reife wird die Untersuchung einer Samenprobe angeboten, um entscheiden zu können, ob Spermien vorhanden sind. Das Ejakulat kann eingefroren und in einem speziellen Tiefkühltank in unserem Centrum gelagert werden. Dieser Vorgang wird als „Kryokonservierung“ bezeichnet.
Falls keine Spermien in der Samenprobe zu finden sind, kann der Versuch, Spermien auf operativem Wege zu gewinnen, erfolgreich sein. Dieser Eingriff wird als „testikuläre Spermienextraktion“ (TESE) bezeichnet. Die Operation wird an unserem Centrum als ambulanter mikrochirurgischer Eingriff durchgeführt. Gewonnene Spermien werden eingefroren.

Klinische Forschung

Ziel unser Forschung ist es, die Pathomechanismen der Fertilitätsbeeinträchtigung bei Jugendlichen mit Varianten der geschlechtlichen Differenzierung (DSD) zu analysieren und Behandlungsstrategien zu entwickeln, damit biologische Vaterschaft möglich werden kann.

Diagnosen

Folgende Diagnosen stehen im Zentrum unseres besonderenwissenschaftlichen Interesses:

Chromosomale Besonderheiten (z.B. Klinefelter-Syndrom; 47,XXY, chromosomale Mosaikformen, XX testicular DSD (=“XX-Male“)
Fehlentwicklungen der Hoden (z.B. i.R. eines Maldescensus testis oder aus genetischer Ursache (z.B. i.R von SF1= NR5A1-Mutationen)
Störungen der Androgenbiosynthese oder –Wirkung (z.B. i.R. eines 17-ß-HSD3-Mangels mit männlichem Phänotyp, einer partiellen Androgeninsensitivität (PAIS) oder eines 5-alpha-Reduktasemangels)
Störungen der GnRH-Bildung oder -Wirkung (bei einem congenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus (CHH) oder Kallmann-Syndrom)
Funktionelle (potentiell reversible) Störungen der zentralen gonadotropen Achse (z.B. i.R. von Essstörungen (Anorexia nervosa oder Adipositas per magna) mit oder ohne sportlichem Übertraining oder bei medikamentöser Beeinträchtigung der zentralen Achsenfunktionen)
Störungen der gonadotropen Achse bei gleichzeitiger Nebennieren –Insuffizienz (z.B bei DAX1 (NROB1)-Mutationen
Fertilität bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel
Hodenfunktionsbeeinträchtigungen bei der lysosomalen Speicherkrankheit „infantile nephropathische Cystinose
Hypogonadismus beim Wolfram-Syndrom (DIDMOAD)

Empower-DSD

Um das Empowerment von jungen Menschen mit einer DSD-Diagnose zu ermöglichen, haben wir im Rahmes des vom Innovationsfonds geförderte Konsortialprojekts „Empower-DSD“ ein Schulungsprogramm (auf Grundlage des ModuS-Konzepts) für Patienten und deren Eltern entwickelt.
Dies umfasst folgende Diagnosen: AGS, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom und XX-/XY DSD.

Durch diagnose-spezifischen Wissenszuwachs und den Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen soll die Belastung durch die eigene Besonderheit reduziert werden und Lebensqualität der Jugendlichen gesteigert werden. An diesem Konsortialprojekt sind neben Münster pädiatrische Behandlungszentren der Universitätskliniken Berlin-Charité (Konsortialführung), Ulm, Lübeck, Bochum, sowie die Selbsthilfegruppen „Intersexuelle Menschen e.V.“, „Interfamilien“, „AGS Eltern- und Patienteninitiative“, „47-XXY Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.“ und „Turner-Syndrom-Vereinigung e.V.“ beteiligt.

DSD-Care Projekt

Um die Kommunikation mit anderen Zentren bzw. anderen Ärzten zu verbessern und hierdurch die medizinische Versorgung von jungen Menschen mit einer DSD-Diagnose zu optimieren, arbeiten wir an der Entwicklung eines deutschlandweiten medizinischen Versorgungs-Netzwerkes im Rahmen des “DSD Care“-Projekts.
Dieses Konsortial-Projekt (Konsortialführung Universität Lübeck) wird vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gefördert.

Publikationen

Adreno-genitales Syndrom, AGS (congenital adrenal hyperplasia, CAH)

Semen quality and testicular adrenal rest tumour development in 46, XY congenital adrenal hyperplasia: the importance of optimal hormonal replacement (Julia Rohayem, Lena Maria Bäumer, Michael Zitzmann, Susanne Fricke-Otto, Klaus Mohnike, Bettina Gohlke, Felix Reschke, Claus Jourdan, Herman L Müller, Désirée Dunstheimer, Johannes Weigel, Norbert Jorch, Elke Müller-Rossberg, Erwin Lankes, Imke Gätjen, Annette Richter-Unruh, Berthold P Hauffa, Sabine Kliesch, Aniko Krumbholz, Jürgen Brämswig)
Gonadal function in adult male patients with congenital adrenal hyperplasia (M Engels, K Gehrmann, H Falhammar, E A Webb, A Nordenström, F C Sweep, P N Span, A E van Herwaarden, J Rohayem, A Richter-Unruh, C Bouvattier, B Köhler, B B Kortmann, W Arlt, N Roeleveld, N Reisch, N M M L Stikkelbroeck, H L Claahsen-van der Grinten, dsd-LIFE group)
Restoration of fertility by gonadotropin replacement in a man with hypogonadotropic azoospermia and testicular adrenal rest tumors due to untreated simple virilizing congenital adrenal hyperplasia (Julia Rohayem, Frank Tüttelmann, Con Mallidis, Eberhard Nieschlag, Sabine Kliesch, Michael Zitzmann)

Hypogonadotroper Hypogonadismus (hypogogonadotropic hypogonadism)

The role of gonadotropins in testicular and adrenal androgen biosynthesis pathways-Insights from males with congenital hypogonadotropic hypogonadism on hCG/rFSH and on testosterone replacement (Julia Rohayem, Michael Zitzmann, Sandra Laurentino, Sabine Kliesch, Eberhard Nieschlag, Paul-Martin Holterhus, Alexandra Kulle)
Testicular growth and spermatogenesis: new goals for pubertal hormone replacement in boys with hypogonadotropic hypogonadism? -a multicentre prospective study of hCG/rFSH treatment outcomes during adolescence (Julia Rohayem, Berthold P Hauffa, Margaret Zacharin, Sabine Kliesch, Michael Zitzmann, “German Adolescent Hypogonadotropic Hypogonadism Study Group”)
Causes of hypogonadotropic hypogonadism predict response to gonadotropin substitution in adults (J Rohayem, N Sinthofen, E Nieschlag, S Kliesch, M Zitzmann)
Inhibin B, AMH, but not INSL3, IGF1 or DHEAS support differentiation between constitutional delay of growth and puberty and hypogonadotropic hypogonadism (J Rohayem, E Nieschlag, S Kliesch, M Zitzmann)

Maldeszensus testis, Hodenhochstand (undescended testes, UDT, cryptorchidism)

Delayed treatment of undescended testes may promote hypogonadism and infertility (Julia Rohayem, Alessandra Luberto, Eberhard Nieschlag, Michael Zitzmann, Sabine Kliesch)

Klinefelter Syndrom, hypergonadotroper Hypogonadismus (Klinefelter syndrome, hypergonadotropic hypogonadism)

Gonadal dysfunction and beyond: Clinical challenges in children, adolescents, and adults with 47,XXY Klinefelter syndrome (Michael Zitzmann, Julia Rohayem)
Molecular Aging Markers in Patients with Klinefelter Syndrome (Eva Pohl, Sina Muschal, Sabine Kliesch, Michael Zitzmann, Julia Rohayem, Jörg Gromoll, Sandra Laurentino)
A history of undescended testes in young men with Klinefelter syndrome does not reduce the chances for successful microsurgical testicular sperm extraction (M W Ragab, J-F Cremers, M Zitzmann, E Nieschlag, S Kliesch, J Rohayem)
Testicular function during puberty and young adulthood in patients with Klinefelter's syndrome with and without spermatozoa in seminal fluid (J Rohayem, E Nieschlag, M Zitzmann, S Kliesch)
Age and markers of Leydig cell function, but not of Sertoli cell function predict the success of sperm retrieval in adolescents and adults with Klinefelter's syndrome (J Rohayem, R Fricke, K Czeloth, C Mallidis, J Wistuba, C Krallmann, M Zitzmann, S Kliesch)
Effects of adolescence-onset hypogonadism on metabolism, bone mineral density and quality of life in adulthood (Friederike I W Tam, Angela Huebner, Lorenz C Hofbauer, Julia Rohayem)

Wolfram Syndrom; DIDMOAD (Wolfram syndrome, DIDMOAD)

Diabetes and neurodegeneration in Wolfram syndrome: a multicenter study of phenotype and genotype (Julia Rohayem, Christian Ehlers, Bärbel Wiedemann, Reinhard Holl, Konrad Oexle, Olga Kordonouri, Giuseppina Salzano, Thomas Meissner, Walter Burger, Edith Schober, Angela Huebner, Min Ae Lee-Kirsch, Wolfram Syndrome Diabetes Writing Group)
Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia (Dewi Astuti, Ataf Sabir, Piers Fulton, Malgorzata Zatyka, Denise Williams, Carol Hardy, Gabriella Milan, Francesca Favaretto, Patrick Yu-Wai-Man, Julia Rohayem, Miguel López de Heredia, Tamara Hershey, Lisbeth Tranebjaerg, Jian-Hua Chen, Annabel Chaussenot, Virginia Nunes, Bess Marshall, Susan McAfferty, Vallo Tillmann, Pietro Maffei, Veronique Paquis-Flucklinger, Tarekign Geberhiwot, Wojciech Mlynarski, Kay Parkinson, Virginie Picard, Gema Esteban Bueno, Renuka Dias, Amy Arnold, Caitlin Richens, Richard Paisey, Fumihiko Urano, Robert Semple, Richard Sinnott, Timothy G Barrett)
Collaboration for rare diabetes: understanding new treatment options for Wolfram syndrome (Felix Reschke, Julia Rohayem, Pietro Maffei, Francesca Dassie, Anke Schwandt, Carine de Beaufort, Sonia Toni, Agnieszka Szypowska, Roque Cardona-Hernandez, Nicolin Datz, Katharina Klee, Thomas Danne)
EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome (Amy Farmer, Ségolène Aymé, Miguel Lopez de Heredia, Pietro Maffei, Susan McCafferty, Wojciech Młynarski, Virginia Nunes, Kay Parkinson, Véronique Paquis-Flucklinger, Julia Rohayem, Richard Sinnott, Vallo Tillmann, Lisbeth Tranebjaerg, Timothy G Barrett)

Juvenile nephropathische Cystinose (Juvenile nephropahic cystinosis)