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Präimplantationsdiagnostik (PID)
Was ist Präimplantationsdiagnostik (PID)?
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Methode, bei der künstlich befruchtete Embryonen vor der Übertragung in die Gebärmutter auf Erbkrankheiten untersucht werden. Eine PID kann in Deutschland durchgeführt werden, wenn ein hohes Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit oder für eine schwere Schädigung des Embryos besteht, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Fehl- oder Totgeburt führen würde. Auch bei wiederholten Fehlgeburten kann ggf. eine PID durchgeführt werden.
So sollen familiär vorbelasteten Frauen oder Paaren eine schwere Erbkrankheit ihres Kindes sowie wiederholte Fehl- oder Totgeburten, aber auch Schwangerschaftsabbrüche in der fortgeschrittenen Schwangerschaft erspart werden.
Wie läuft das PID-Verfahren ab?
Die PID ist nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (intrazytoplasmatische Spermieninjektion/ICSI) möglich. Bei diesem Verfahren ist es notwendig, dass sich die Partnerin nach einer vorbereitenden Diagnostik einer hormonellen Behandlung unterzieht. Ziel der Behandlung ist es, möglichst viele Eizellen heranreifen zu lassen. Diese Eizellen werden über eine Punktion gewonnen und außerhalb des Körpers jeweils mit einem Spermium des Partners injiziert. Gelingt die Befruchtung, kultivieren unsere Labormitarbeitenden diese Zellen und beobachten ihre Entwicklung bis zur Blastozyste an Tag fünf bis sieben. An diesem Tag ist eine Differenzierung der Zellen in einen Embryoblasten (hieraus entwickelt sich das Kind) und in einen Trophoblasten (hieraus entwickelt sich die Plazenta) erfolgt. Für die Untersuchung entnehmen wir nur Zellen des Trophoblasten (Trophektodermbiopsie). Die genetische Diagnostik wird an den entnommenen Zellen durchgeführt. In der Zwischenzeit werden die Embryonen im Blastozystenstadium eingefroren. Es kann sein, dass die Frau mehrere Stimulationsbehandlungen durchführen muss, um eine ausreichende Anzahl von Blastozysten zu erhalten, die gesammelt untersucht werden können.
Das UKM Kinderwunschzentrum betreut die Partnerin bei der vorbereitenden Diagnostik zur künstlichen Befruchtung sowie bei der Durchführung der hormonellen Stimulation zur Eizellentnahme und führt die Eizellentnahme wie auch den späteren Embryotransfer durch. Darüber hinaus unterstützt das Team des Kinderwunschzentrums das Paar (bei Vorliegen einer medizinischen Indikation für eine ICSI) bei der Beantragung der Kostenübernahme durch die Krankenkasse.
Wie lange dauert ein PID-Verfahren?
Die Blastozysten der einzelnen Versuche können gesammelt und zwischenzeitlich kryokonserviert werden. Leider lässt sich nicht mit Sicherheit vorhersagen, wie viele Blastozysten pro Versuch zu gewinnen sind. Das hängt von der genetischen Grunderkrankung, aber auch von der Eierstockreserve der Partnerin ab. Mit zunehmendem Alter einer Frau nimmt die Zahl der zu stimulierenden Eizellen ab, so dass eine künstliche Befruchtung grundsätzlich umso erfolgreicher ist, je jünger eine Frau ist. Eine grundlegende Einschätzung der Erfolgswahrscheinlichkeit können unsere Expert*innen durch entsprechende Ultraschall- und Laboruntersuchungen vornehmen. Ab dem 40. Lebensjahr einer Frau sind die Erfolgschancen nur noch sehr begrenzt. Im Durchschnitt sollten je nach vorliegender Erkrankung fünf bis 15 Blastozysten zur Untersuchung zur Verfügung stehen. Die genetische Untersuchung unterscheidet dann zwischen unauffälligen Embryonen und Embryonen, die die Erkrankung tragen. Ziel ist es, mit den unauffälligen Embryonen eine Schwangerschaft zu erreichen. Nach Abschluss der Diagnostik wird eine Empfehlung ausgesprochen, welche der Embryonen für eine Übertragung in die Gebärmutter geeignet sind. Auch wenn die PID eine sehr verlässliche Methode ist, wird grundsätzlich empfohlen, im Rahmen einer vorgeburtlichen Diagnostik das Ergebnis der PID zu überprüfen.
Insgesamt muss mit einem zeitlichen Ablauf von sechs bis zwölf Monaten gerechnet werden, bis eine PID durchgeführt ist. Für die PID werden die Paare von einem interdisziplinären Team mit verschiedenen Ansprechpersonen betreut.
Was ist bei einem PID-Verfahren zu bedenken?
Vor der Planung einer PID sollte die grundsätzliche Fruchtbarkeit des Paares abgeklärt sein. Die Beurteilung der Fruchtbarkeit, die Planung und Durchführung der künstlichen Befruchtung erfolgen im interdisziplinären universitären Kinderwunschzentrum im Gebäude D11 des Universitätsklinikums. Die Untersuchung der weiblichen Fruchtbarkeit erfolgt im gynäkologischen Bereich des Kinderwunschzentrums. Die Untersuchung des Mannes erfolgt in der Abteilung für Klinische und Operative Andrologie des Centrums für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA).
Bei einer PID wird immer eine künstliche Befruchtung mittels ICSI (intrazytoplasmatische Spermieninjektion) durchgeführt und in jede einzelne Eizelle ein Spermium injiziert. Diese Art der künstlichen Befruchtung ist in der Regel nur bei eingeschränkter Samenqualität des Mannes notwendig und wird auch nur dann von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Als Altersgrenze ist hier das 50. Lebensjahr des Mannes festgelegt. Eine Kostenübernahme bei der Frau erfolgt zwischen dem 25. und 40. Lebensjahr. Für Paare, die auch spontan schwanger werden können, ist es wichtig zu wissen, dass die Krankenkasse in diesem Fall die Kosten für die künstliche Befruchtung (ICSI) in der Regel nicht übernimmt.
Für die ICSI werden die Spermien aus dem Ejakulat des Mannes verwendet. Finden sich im Ejakulat jedoch keine Spermien, muss gegebenenfalls zunächst eine Spermienentnahme aus dem Hodengewebe im Rahmen einer testikulären Spermienextraktion (TESE) durchgeführt werden. Hierbei kommt es darauf an, wie viele Spermien gefunden werden, um eine notwendige Zahl an Eizellen auch befruchten zu können. Auch die Durchführung der TESE wird in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen nicht komplett erstattet, so dass sich ein Eigenanteil von ca. 1500 € ergibt.
Weil die Präimplantationsdiagnostik nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (ICSI) durchgeführt wird, müssen die Risiken der künstlichen Befruchtung immer mitbedacht werden.
Voraussetzungen für eine Präimplantationsdiagnostik (PID)
Zustimmung der Ethikkommission
Bevor eine PID durchgeführt werden kann, ist die Zustimmung durch eine Ethikkommission erforderlich. Den entsprechenden Antrag müssen Sie als Paar stellen, wobei wir Sie gerne bei der Antragstellung unterstützen. Bei der Einschätzung durch die Ethikkommission wird neben medizinischen Kriterien immer auch die individuelle Situation der betroffenen Familie berücksichtigt. Das Paar hat deshalb die Möglichkeit, die individuelle Situation, aufgrund derer die PID angestrebt wird, schriftlich darzulegen. Diese Stellungnahme ist für die Ethikkommission von zentraler Bedeutung. Darüber hinaus müssen Sie dem Antrag ein genetisches Gutachten und den eigentlichen Antrag beifügen.
Genetische Beratung
Die genetische Beratung des Paares ist Grundlage für jeden Antrag auf PID. In der Beratung wird dem Paar die familiäre genetische Besonderheit erläutert und die möglichen gesundheitlichen Auswirkungen auf ein entstehendes Kind eingeordnet. Die Möglichkeiten, aber auch die Grenzen der PID werden ausführlich besprochen und alle eventuell im Vorfeld notwendigen Untersuchungen veranlasst, damit die PID mit einer ausreichend hohen Wahrscheinlichkeit zu sicheren und aussagekräftigen Ergebnissen führt. Die genetische Beratung erfolgt in der Klinik für Medizinische Genetik. Die Expert*innen kümmern sich hier um die genetische Diagnostik, Beratung und weiterführende Untersuchung von Familienmitgliedern. In einem ausführlichen Gespräch mit dem Paar erläutern wir die genetische Besonderheit, erheben einen Familienstammbaum und besprechen mögliche Auswirkungen für ein entstehendes Kind. Die PID wird hier geplant und koordiniert.
Voruntersuchung/Diagnostik des Mannes
Im Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) erfolgt die Diagnostik des Mannes mit einem Gespräch, einer klinischen Untersuchung und insbesondere einer Ejakulatuntersuchung. Falls im Ejakulat keine Spermien vorhanden sind und eine Azoospermie festgestellt werden sollte, wird eine mikrochirurgische TESE (Gewinnung von Spermien aus dem Hoden durch eine Operation, TEstikuläre Spermien Extraktion) angeboten. Auch die Kryokonservierung (Einfrieren) von Ejakulat zur Absicherung einer ICSI-Therapie ist möglich. Da eine PID für das Paar auch psychisch sehr belastend sein kann, ist eine psychosoziale Beratung ein integraler Bestandteil des gesamten Ablaufs. Hier werden dem Paar Hilfestellungen im Umgang mit der Belastung angeboten.
Im CeRA arbeitet zudem das Team des IVF-Labors: Die Biolog*innen führen die künstliche Befruchtung (ICSI), die Entnahme der Zellen aus den Blastozysten und die Kryokonservierung von Eizellen und Blastozysten durch. Die Kryobank, in der die eingefrorenen Zellen gelagert werden, ist ebenfalls dem CeRA angegliedert.
Die genetische Untersuchung der aus den Blastozysten entnommenen Zellen erfolgt bei unserem Kooperationspartner, dem MGZ (Medizinisch Genetisches Zentrum, www.mgz-muenchen.de, Schlosserstr. 6, 80336 München).
Hier finden sich Informationen zur Präimplantationsdiagnostik des Bundesgesundheitsministeriums.
Häufige Fragen zur Präimplantationsdiagnostik (PID)
Diese Frage kann leider nicht mit Sicherheit beantwortet werden. Im Durchschnitt sollten sich – je nach Alter der Frau – aus 10-14 Eizellen, die punktiert werden, ca. 3-4 Blastozysten entwickeln. Optimal wäre es, ca. 10-12 Blastozysten gesammelt zu untersuchen, dann sollten statistisch gesehen einzelne Blastozysten keine genetischen Auffälligkeiten aufweisen und können transferiert werden. Ob es zu einer Schwangerschaft kommt, hängt von weiteren Faktoren ab und kann nicht vorhergesagt werden. Leider kann es auch vorkommen, dass keine Blastozyste die Übertragung geeignet ist.
Leider nein. Insbesondere wenn Paare spontane Schwangerschaften erreichen, übernehmen Krankenkassen die Kosten für eine ICSI nicht.
Bei eingeschränkter Ejakulat-Qualität übernehmen gesetzliche Krankenkassen die Kosten für eine ICSI anteilig. Die Anzahl der Versuche ist in der Regel auf drei begrenzt – Altersgrenzen müssen beachtet werden, auch die Bundesländer gewähren einen Zuschuss. Nähere Informationen erhalten Sie im UKM Kinderwunschzentrum.
Wurde neben der Indikation für eine PID gleichzeitig eine eingeschränkte Fruchtbarkeit des Paares festgestellt, beteiligen sich die Krankenkassen an den Kosten der künstlichen Befruchtung. Hier gelten die Bestimmungen des SGB V, §27a. Die Kosten für die Arbeit der Ethikkommission und die Kosten für die genetische Untersuchung der Blastozysten müssen Paare derzeit selbst tragen. Hinzu kommen die Kosten, die im Rahmen einer IVF oder ICSI entstehen. Die Gesamtkosten können im Einzelfall zwischen 10.000 und 15.000 Euro betragen. Eine genaue Aufstellung erhalten Sie im Beratungsgespräch.
Das Gesetz legt nicht fest, welche Erbkrankheiten als schwerwiegend gelten. Dies ist Aufgabe der Ethikkommissionen, die unter Berücksichtigung der besonderen Umstände des Einzelfalls über die Durchführung einer PID entscheiden.
Jeder Ethikkommission gehören acht Mitglieder an: vier medizinische Expert*innen, zwei Expert*innen aus den Bereichen Ethik und Recht sowie je eine Vertretung der Patient*innen und der Behindertenselbsthilfe.
