Azoospermie

Besonderheiten in der Chromosomenverteilung können eine Infertilität erklären und gehen ggf. mit schweren Einschränkungen der Spermienkonzentrationen einher. Bei Spermienkonzentration <10 Mio./ml und einer ausbleibenden Schwangerschaft in der Partnerschaft empfiehlt sich die Durchführung einer Chromosomenanalyse.

Zunehmend werden Gene bekannt, die eine verminderte Spermatogenese im Hodengewebe erklären können. Die Analyse erfolgt über eine sogenannte Panel-Diagnostik. Gleichzeitig wird intensiv an der Entdeckung weiterer Kandidatengene geforscht. Das Azoospermie-Genpanel wird kontinuierlich aktualisiert und allen Männern, die von einer Azoospermie betroffen sind, angeboten. Auch Auffälligkeiten der Spermienmorphologie und der Beweglichkeit der Spermien (Motilität) können genetische Ursachen haben. Wir bieten dazu ebenfalls eine genetische Diagnostik an. Zudem können Erkrankungen der Atemwege und des Hörvermögens eine eingeschränkte Fruchtbarkeit begleiten. Hier bieten wir wissenschaftliche Expertise in Kooperation mit Fachkolleg*innen der entsprechenden Abteilungen an. In regelmäßigen Fallkonferenzen werden Befunde unserer gemeinsamen Patienten besprochen und Therapien geplant.

Deletionen des Y-Chromosoms stellen eine genetische Ursache einer Spermatogenesestörung dar und haben Bedeutung für die Erfolgschancen, bei einer testikulären Spermienextraktion Spermien zu finden. (AZFc-)Deletionen machen die große Mehrzahl der Veränderungen aus und sind mit einem variablen Phänotyp assoziiert. In ca. 50% der Fälle können zumindest in einer mTESE Spermien gefunden werden.

Bei Männern mit Deletionen von AZFa, AZFb findet sich meist ein Sertoli-cell-only-Syndrom. Die Wahrscheinlichkeit, dass in diesen Fällen bei Hodenbiopsien Spermien gewonnen werden können, wird als außerordentlich gering eingeschätzt. Bei Spermienkonzentration <5 Mio/ml empfiehlt sich die Durchführung einer AZF-Diagnostik.

Eine Azoospermie kann aufgrund einer Fehlanlage der ableitenden Samenwege oder des Nebenhodens bestehen. Hier geben in der Regel ein unauffälliges Hormonprofil und verschiedene Ejakulatparameter einen Hinweis auf das Bestehen dieser angeborenen Besonderheit. In einer TESE-Operation führen wir immer auch eine Beurteilung der ableitenden Samenwege durch. In Kombination mit genetischen Untersuchungen (Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)-Mutation und ADGRG2) kann die Diagnose einer CBAVD (Congenital bilateral aplasia of vas deferens‚ angeborenes beidseitiges Fehlen des Samenleiters) gestellt werden.

Die CF ist eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen. Das klinische Spektrum der Erkrankung, die durch eine erhöhte Viskosität des Sekrets exokriner Drüsen gekennzeichnet ist, reicht von schwer betroffenen Neugeborenen mit Darmverschluss über Kinder mit Lungen- und Gedeihstörungen bis hin zu symptomlosen Männern, die „nur“ durch eine Azoospermie auffallen.