Für Patient*innen und Familienangehörige

• Glossar

• Langes QT-Syndrom (LQTS)
• Brugada-Syndrom (BRU)
• Katecholaminerge, polymorphe Kammertachykardie (CPVT)
• Arrhythmogene, rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC/AUCM/ACM)
• Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
• Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, HOCM)
• Kurzes QT-Syndrom (SQTS)

Indikationen für eine genetische Untersuchung – Warum?

• Bestätigung einer klinischen (Verdachts-)Diagnose
• Verifizierung einer klinischen Diagnose bei unklarem Phänotyp
• Nachweis oder Ausschluss einer bekannten familiären Genmutation
• Therapeutische Konsequenz eines speziellen Genbefunds
• Post-mortem-Analyse, sog. Molekulare Autopsie (z.B. Sport- oder Schwimmtod, unklarer plötzlicher Herztod)

Genetische Untersuchungen in einer Familie

Es wird zwischen Indexpatient*innen (Propositus; "Erstvorstellender einer Familie") und Familienangehörigen (sog. direkte (Bluts-)Verwandte, 1. oder höheren Grades) unterschieden. Gelegentlich ist auch die Untersuchung angeheirateter Familienmitglieder erforderlich und sinnvoll.

Es erfolgt in aller Regel eine Kaskadenuntersuchung, d.h. die Genuntersuchung wird zunächst nur bei den Indexpatient*innen und am stärksten Betroffenen durchgeführt. Nach Kenntnis einer ursächlichen Genveränderung werden anschließend Familienangehörige (sog. Blutsverwandte, Verwandte 1. Grades/Eltern, Geschwister, Kinder) auf das Vorhandensein der entsprechende Genveränderung untersucht.

Unabhängig von der genetischen Untersuchung bei Familienangehörigen sollte eine gezielte, kardiologische Untersuchung der unmittelbar Verwandten 1. Grades des Indexpatienten erfolgen, um festzustellen, ob dessen Erkrankung vorliegt.

Es kann sinnvoll sein, auch gesunde Familienangehörige und im Einzelfall auch angeheiratete Familienmitglieder zu untersuchen.

Eine Untersuchung einer gesunden Person auf bestimmte, genetische Veranlagungen ist nicht möglich („opportunistisches, genetisches Screening“), wenn keine medizinischen Gründe und eine Indikation für eine Genuntersuchung erkennbar vorliegen.

Die Aufgabe des Netzwerks für Seltene Erkrankungen ERN GUARD-HEART besteht darin, Patient*innen und den Familien in jeglicher Hinsicht bei ihrer Diagnose, Therapie und auch anderen Anliegen zu unterstützen und europaweit (EU) den Zugang zu hochspezialisierter Betreuung seltener, erblicher und komplexer Herzerkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter zu erleichtern.

ERN GUARD-HEART wurde 2017 gegründet und hat europaweit klinisch wie wissenschaftlich ausgezeichnete Standorte vereinigt. Diese koordinieren sich in einer patientennahen Versorgung und Fallbesprechung, einer engen, patienten-, aber auch wissenschaftsorientierten Verknüpfung auf der Grundlage von neuesten Erkenntnissen, Wissensaustausch und Patientenregistern wie translationaler Forschung.

In Deutschland ist das Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) der erste Standort für die seltenen Herzerkrankungen des EU-Netzwerks.

Durch die Bündelung von Wissen und Know-how möchten die Mitglieder des EU-Netzwerks allen europäischen Patient*innen mit seltenen und komplexen Herzerkrankungen auf der Grundlage der besten verfügbaren Evidenz und des verfügbaren Werts eine bessere, sicherere und effizientere Gesundheitsversorgung bieten. Es gibt die Möglichkeit, auf internationaler Expertenebene Patient*innen (nach deren Zustimmung) zu erörtern und zu besprechen (CPMS – Clinical Patient Management System).

Das Netzwerk hat folgend, gemeinsame Strategie:

• Generieren, Austauschen und Verbreiten von Wissen und Erkenntnissen zur Diagnose und Behandlung von seltenen/komplexen Herzerkrankungen,
• Implementierung von Prozessen der Gesundheitsversorgung, die sich auf klinische Ergebnisse und Patientenerfahrungen konzentrieren und gleichzeitig einen kostengünstigen Einsatz von Ressourcen ermöglichen,
• Entwicklung interner Benchmarks und Best Practices zur Verbesserung der Qualität und Sicherheit von Pflegeprozessen,
• Gewährleistung des grenzüberschreitenden Zugangs zu einer sicheren und qualitativ hochwertigen Gesundheitsversorgung für Patient*innen in allen EU-Ländern,
• Förderung von Innovation und translationaler Forschung im Bereich seltener und komplexer Herzkrankheiten.

Das Netzwerk hat folgende gemeinsame Ziele:

• Netzwerketablierung für Seltene Erkrankungen in der Krankenversorgung,
• Konzentration von Wissen und Know-how zur Verbesserung der klinischen Praxis unter Verwendung der besten verfügbaren Daten,
• Verbesserung der Qualität und Sicherheit des Gesundheitswesens für diese Patient*innen, um den Zugang zur Gesundheitsversorgung zu gewährleisten,
• Förderung von Forschung und Innovation sowohl in der Diagnose als auch in der Behandlung,
• Patient*innen und deren Familien sollen in den Mittelpunkt der Versorgung durch das Gesundheitswesen gestellt werden;
• Förderung der Transparenz bei der Bereitstellung von Gesundheitsleistungen durch eine übergeordnete Strategiekommunikation.

Wenn Sie für eine bestimmte erbliche Herzerkrankung eine Selbsthilfegruppe suchen oder gründen wollen, kontaktieren Sie uns einfach.

• ARVC Selbsthilfe e.V.
• HOCM e.V. Selbsthilfegruppe

Weitere Suchportale (regional, national, international)

• ACHSE e.V. – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (enthält eine alphabetische Liste von Selbsthilfegruppen)
• EUCERD – EU Committee of Experts on Rare Diseases
• Eurordis – Rare Diseases Europe ( Europäische Allianz von Patientenorganisationen)
• Genetics Home Reference (GHR des NCBI)
• International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
• NAKOS – Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen
• NAMSE – Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
• Research for Rare (SE-Zentren, Register)
• Selbsthilfe Münster
• Selbsthilfenetz NRW