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Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen
Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der dermatologischen Genetik. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Erforschung seltener Hautkrankheiten wie den Ichthyosen und Palmoplantarkeratosen. Gleichzeitig beachten wir in der Gruppe der entzündlichen Hauterkrankungen, z. B. bei pustulärer Psoriasis, Sonderformen, die als Erythrodermien in Erscheinung treten. Unser Interesse bezieht sich sehr wohl auf weitere Genodermatosen wie genetisch bedingte Haaranomalien oder Epidermolysis bullosa. Ichthyosen - unser Forschnugsschwerpunkt - sind eine Gruppe generalisierter, erblich bedingter Verhornungsstörungen, die durch eine besondere Schuppenbildung der gesamten Haut charakterisiert sind. Ihre Häufigkeit liegt, je nach genetischer Ausprägung, bei etwa 1:1.000 bis 1:500.000. Davon ausgehend kann angenommen werden, dass in Deutschland ca. 800 bis 1000 Patienten schwer betroffen sind. Schwere Formen können zu drastischen Behinderungen, physischen und psychischen Lebensqualitätseinschränkungen führen. Unser derzeitiger Forschungsschwerpunkt liegt bei den entzündlichen Ichthyoseformen, z. B. bei Netherton Syndrom und Peeling skin disease. Um allen betroffenen Patient/inn/en und/oder ihren Familien mit seltenen genetischen Hauterkrankungen eine Anlaufstelle zu bieten, pflegt unsere AG die Genodermatose-Sprechstunde als zentrales Element des ReCIP und das nationale Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK), vom BMBF bis 2013 finanziell gefördert. Wir haben vielfältige nationale und internationale Kontakte und eine enge Zusammenarbeit mit der Patientenorganisation Ichthyosis e.V. (www.ichthyose.de/).
Kontakt/Teamleitung
PD Dr. med. Vinzenz Oji
Klinischer Bereich
- Genodermatosen-Sprechstunde
- Psoriasis-Sprechstunde
- Sprechstunde für Kinderdermatologie
- Nationales Register für Ichthyosen (NIRK)
- Netzwerkbüro für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK)
Forschung
- Untersuchungen zur Hautbarriere und Immunologie bei Barrierestörungen
- Entwicklung neuer Therapieansätze beim Netherton Syndrom und Peeling skin disease
- Klinische Charakterisierung der kongenitalen Ichthyosen („deep phenotyping“)
- Entwicklung einer Proteinersatztherapie bei Transglutaminase-1 Defizienz (Prof. H. Traupe)
- Versorgungsforschung
Hier geht es zum Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen: http://www.netzwerk-ichthyose.de/
Publikationen
Schlüsselpublikationen
Oji V, Preil ML, Kleinow B, et al. Guideline (S1) for diagnostics and management of the ichthyoses (update). J Dtsch Dermatol Ges 2017
Basmanav FB, Cau L, Tafazzoli A, et al. Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. Am J Hum Genet 2016;99:1292-1304
Valentin F*, Oji V*, Hausser I, et al. Increased expression of caspase-1 and interleukin-18 in peeling skin disease, and a novel mutation of corneodesmosin. Acta Derm Venereol 2015;95:1019-21
Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol 2010;63:607-41
Oji V*, Eckl KM*, Aufenvenne K, et al. Loss of corneodesmosin leads to severe skin barrier defect, pruritus, and atopy: unraveling the peeling skin disease. Am J Hum Genet 2010;87:274-81
Oji V*, Seller N*, Sandilands A, et al. Ichthyosis vulgaris: novel FLG mutations in the German population and high presence of CD1a+ cells in the epidermis of the atopic subgroup. Br J Dermatol 2009;160:771-81
Oji V, Hautier JM, Ahvazi B, et al. Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 deficiency: evidence for a temperature-sensitive phenotype. Hum Mol Genet 2006;15:3083-97.
Süßmuth K, Gruber R, Rodriguez, et al. Increased Prevalence of Filaggrin Deficiency in 51 Patients with Recessive X-Linked Ichthyosis Presenting for Dermatological Examination. J Invest Dermatol. 2017;138:709-11.
Oji V, Preil ML, Kleinow B, et al. S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses-update. J Dtsch Dermatol Ges. 2017;15:1053-1065.
Traupe H. Revealing the mysteries of X-linked recessive ichthyosis. Br J Dermatol. 2018;179:821-822.
Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 2019;180:272-281.
Wiegmann H, Valentin F, Tarinski T, et al. LEKTI domains D6, D7 and D8+9 serve as substrates for transglutaminase 1: implications for targeted therapy of Netherton syndrome. Br Journal Dermatol 2019; doi: 10.1111/bjd.17820.
Wiegmann H, Reunert J, Metze D, et al. Refining the dermatological spectrum in primary immunodeficiency: mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 deficiency mimicking Netherton/Omenn syndromes. Br J Dermatol. 2020;182:202-207.
Süßmuth K, Traupe H, Loser K, at al. Response to dupilumab in two children with Netherton syndrome: Improvement of pruritus and scaling. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020. doi: 10.1111/jdv.16883. Epub ahead of print. PMID: 32810299.
Buchbeiträge:
Oji V, Metze D, Traupe H. Inherited disorders of cornification In: Rook's Textbook of Dermatology, 4 Vol. Griffiths, Barker, Bleiker, Chalmers, Creamer (Eds). Wiley&Sons (2016) Oji V. Ichthyosen. In: Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie (6. Auflage). G Plewig, M Landthaler, WHC Burgdorf, M Hertl, T Ruzicka. Springer Berlin (2012)
Metze D, Oji V. Palmoplantar Keratodermas. In: Dermatology. Expert Consult, eds. Bolognia J, Schaffer J, Cerroni L, 4rd Edition, 2 Vols, Elsevier, Philadelphia, Chapter 58, pp. 924 - 943, 2
Klinik für Hautkrankheiten
Allgemeine Dermatologie und Venerologie
Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster
