Unsere Schwerpunkte

Patient*innen, Familienmitglieder und betreuende Ärzt*innen können sich jederzeit mit spezifischen Fragen zu Diagnostik, Therapie, Risikoeinstufung und Kardiogenetik von familiären Herzerkrankungen an uns wenden. Wir beraten Sie individuell und nach modernstem Kenntnisstand.

Wir verfügen über langjährige Erfahrung mit unterschiedlichsten Erkrankungsbildern, auf deren familiäre Ausprägung sowie die Einordnung spezifischer genetischer Befunde und in der individuellen Beratung.

Wir gehen klassisch vor: Sichtung aller verfügbaren Befunde, exakte Anamnese und Familienanamnese, ggf. ergänzende kardiologische Untersuchungen hier, dann diagnostische Einordnung bzw. Festlegung und Anpassung der Therapiemaßnahmen an Symptome und individuelles Risikoprofil. Dieses erfolgt mitunter interdisziplinär, z.B. mit den Kolleg*innen der Rhythmologie oder Herzbildgebung. 

Je nach Erkrankung, familiärer Vorbelastung für eine genetisch bedingte Herzerkrankung und exakter Diagnosestellung wird dann die Indikation zur Durchführung einer kardiogenetischen Untersuchung gestellt und nach Aufklärung sowie Einwilligung mittels einer Blutprobe eingeleitet.

Wir verwenden zur genetischen Diagnostik modernste Untersuchungsverfahren, zum Beispiel:

• Multi-Genpanel-Analysen (MGPS, aktuell 360 kardiovaskuläre Gene)
• Einzel-Genanalysen mittels Sanger-Sequenzierung (mehr als 60 verschiedene Gene)
• CNV-Analysen auf das Vorliegen von strukturellen Genvarianten
• Exom- und Genomsequenzierungen (im Einzelfall)

Neben der kardiologischen und kardiogenetischen Diagnostik führen wir ebenfalls fachgebundene, humangenetische Beratungen durch.

Je nach Umfang der Voruntersuchungen erfolgen zielgerichtet weitere kardiologische Untersuchungen (EKGs, Langzeit-EKGs, Ultraschall, ggf. Kardio-MRT oder weiterführende invasive Herzuntersuchungen). Die Untersuchungen dienen einerseits der diagnostischen Aufklärung, andererseits zur möglichen Einschätzung und Schwere des Krankheitsbildes.

Alle ambulanten Untersuchungen werden dabei beim Termin in den Funktionsräumen der Kardiologischen Einrichtungen (Ebene 05 Mitte) durchgeführt.

Kardio-MRT-Untersuchungen finden im Herz-MRT-Zentrum (Von-Esmarch-Str. 48) statt.

Die beiden Abteilungen des IfGHs beschäftigen sich einerseits mit den genetischen Grundlagen von verschiedenen Herzerkrankungen (Herzrhythmusstörungen, Herzmuskelerkrankung, andere Herzfehler), ferner mit den klinischen Ausprägungen der genetischen Defekte, ihren Krankheitsmodifikatoren und den zugrunde liegenden Mechanismen, andererseits mit vielfältigen Aspekten von Ionenkanalproteinen bei kardiologischen und nicht-kardiologischen Erkrankungen und den Fehlfunktionen von Ionenkanälen bzw. den strukturellen Grundlagen von Ionenkanal-Medikamenten-Interaktionen.

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