Klinik für Neurologie

Transthyretin-Amyloidosen und Morbus Fabry

Transthyretin-Amyloidose

In der Klinik für Neurologie werden Patienten mit neurologischen Symptomen von Transthyretin-Amyloidose (ATTR) klinisch und elektrophysiologisch untersucht. Dabei kooperieren wir eng mit der Medizinischen Klinik B und der Klinik für Kardiologie I. Ein interdisziplinäres Team erforscht Therapiemöglichkeiten in multizentrischen, randomisierten klinischen Studien und langfristigen Beobachtungsstudien.

Sprechstunde

Zentrale Terminvergabe für ambulante Vorstellungen
+49 251 83-48016
Mo–Fr: 08.00–10.00 Uhr und 12.30–14.00 Uhr
ambulanztermine.neurologie(at)ukmuenster.de

Unsere Ambulanz befindet sich im Zentralklinikum, Albert-Schweitzer-Campus 1, Westturm, Ebene 05.

Wenn Sie zu einem ambulanten Termin in der Klinik erscheinen, dann melden Sie sich bitte zuerst an der Leitstelle 05 West im Zentralklinikum.

Bitte bringen Sie eine Überweisung von Ihrem Haus- oder Facharzt oder Ihrer -ärztin sowie alle Ihre Unterlagen (z. B. MRT-Bilder) mit.

Leitung

UKM | Neurologie | Arzt | Matthias Schilling

Prof. Dr. med. Matthias Schilling

Stellvertretender Direktor

Facharzt für Neurologie, Intensivmedizin

Kontakt

matthias.schilling(at)ukmuenster.de

Morbus Fabry

Der Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die zu den sogenannten „lysosomalen Speichererkrankungen“ gehört.
Weltweit sind nur wenige Tausend Menschen betroffen, jedoch ist die Rate an nicht-diagnostizierten Patient*innen sehr hoch. Alle lysosomalen Speicherkrankheiten sind angeboren und werden durch einen Mangel spezifischer Eiweißstoffe (sog. Enzyme) in bestimmten Organellen der Zelle – den Lysosomen - verursacht.

Eine Besonderheit des M. Fabry ist, dass die Erkrankung inzwischen durch ein externes Hinzufügen des Enzyms (als Infusionstherapie) kausal behandelt werden kann. Deshalb ist eine frühe Diagnose und ein regelmäßiges Therapiemonitoring durch Experten bei dieser Erkrankung essentiell. Die Erkrankung betrifft prinzipiell jede Körperzelle, jedoch sind einige Organsysteme besonders empfindlich gegen den Enzymmangel. Hierzu gehört das zentrale (Gehirn und Rückenmark) und auch das periphere (Nerven wie z.B. der Ischiasnerv und Nervenendigungen in der Haut) Nervensytem.

Deshalb ist die Neurologie eine wichtige Fachdisziplin bei der Diagnose und Therapie dieser Erkrankung. Dennoch ist der Morbus Fabry eine Multiorganerkrankung, weshalb am Fabry-Zentrum am UKM ein interdisziplinäres Behandlungskonzept etabliert ist. Das Fabry-Zentrum in Münster ist eines der größten Zentren in Europa. Sein Team besteht aus Nephrologen, Kardiologen, Neurologen und weiteren Fachärzten, die sich auch wissenschaftlich mit der Erkrankung befassen.

Sprechstunde

Wenn Sie zu einem ambulanten Termin in der Klinik erscheinen, dann melden Sie sich bitte zuerst an der Leitstelle 05 West im Zentralklinikum.

Bitte bringen Sie eine Überweisung von Ihrem Haus- oder Facharzt oder Ihrer -ärztin sowie alle Ihre Unterlagen (z. B. MRT-Bilder) mit.

Publikationen

Duning T, Deppe M, Keller S, Schiffbauer H, Stypmann J, Böntert M, Schaefer R, Young P. Excessive Daytime Sleepiness Is a Common Symptom in Fabry Disease. Case Rep Neurol. 2009 Jul 22;1(1):33-40. PMID: 20847834 [PubMed]

Weidemann F, Sommer C, Duning T, Lanzl I, Möhrenschlager M, Naleschinski D, Baron R, Breunig F, Schaefer R, Strotmann J, Wanner C. [Division-related function and organ-related therapy in Fabry's disease. An interdisciplinary challenge]. Med Klin (Munich). 2009 Jan 15;104(1):10-9. Review. German. PMID: 19142592 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Weidemann F, Sommer C, Duning T, Lanzl I, Möhrenschlager M, Naleschinski D, Arning K, Baron R, Niemann M, Breunig F, Schaefer R, Strotmann J, Wanner C. Department-related tasks and organ-targeted therapy in Fabry disease: an interdisciplinary challenge. Am J Med. 2010 Jul;123(7):658.e1-658.e10. doi: 10.1016/j.amjmed.2009.12.022. Review. [PubMed - indexed for MEDLINE]

Engelen MA, Brand E, Baumeister TB, Marquardt T, Duning T, Osada N, Schaefer RM, Stypmann J. Effects of enzyme replacement therapy in adult patients with Fabry disease on cardiac structure and function: a retrospective cohort study of the Fabry Munster Study (FaMuS) data. BMJ Open. 2012 Nov 21;2(6). PMID: 23175739 [PubMed]

Sommer C, Uçeyler N, Duning T, Arning K, Baron R, Brand E, Canaan-Kühl S, Hilz M, Naleschinski D, Wanner C, Weidemann F. [Pain therapy for Fabry's disease]. Internist (Berl). 2013 Jan;54(1):121-2, 124-30. doi: 10.1007/s00108-012-3204-5. Review. German. PMID: 23250563 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Rolfs A, Fazekas F, Grittner U, Dichgans M, Martus P, Holzhausen M, Böttcher T, Heuschmann PU, Tatlisumak T, Tanislav C, Jungehulsing GJ, Giese AK, Putaala J, Huber R, Bodechtel U, Lichy C, Enzinger C, Schmidt R, Hennerici MG, Kaps M, Kessler C, Lackner K, Paschke E, Meyer W, Mascher H, Riess O, Kolodny E, Norrving B; Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Acute cerebrovascular disease in the young: the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013 Feb;44(2):340-9. PMID: 23306324 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Lenders M, Duning T, Schelleckes M, Schmitz B, Stander S, Rolfs A, Brand SM, Brand E. Multifocal white matter lesions associated with the D313Y mutation of the α-galactosidase A gene. PLoS One. 2013;8(2):e55565. PMID: 23393592

Duning T, Deppe M, Brand E, Stypmann J, Becht C, Heidbreder A, Young P. Brainstem involvement as a cause of central sleep apnea: pattern of microstructural cerebral damage in patients with cerebral microangiopathy. PLoS One. 2013 Apr 23;8(4):e60304.PMID: 23637744 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Böttcher T, Rolfs A, Tanislav C, Bitsch A, Köhler W, Gaedeke J, Giese AK, Kolodny EH, Duning T. Fabry disease - underestimated in the differential diagnosis of multiple sclerosis? PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e71894. PMID: 24015197 [PubMed - in process]

Fazekas F, Enzinger C, Schmidt R, Dichgans M, Gaertner B, Jungehulsing GJ, Hennerici MG, Heuschmann P, Holzhausen M, Kaps M, Kessler C, Martus P, Putaala J, Ropele S, Tanislav C, Tatlisumak T, Norrving B, Rolfs A; sifap1 Investigators. MRI in acute cerebral ischemia of the young: the Stroke in Young Fabry Patients (sifap1) Study. Neurology. 2013 Nov 26;81(22):1914-21. PMID: 24186912 [PubMed - indexed for MEDLINE]