Informationen zu Morbus Fabry

Morbus Fabry zählt zu den "lysosomalen Speicherkrankheiten". Es sind mehr als 50 verschiedene dieser seltenen "Stoffwechselkrankheiten" bekannt, von denen weltweit jeweils nur ein paar Tausend Menschen betroffen sind. Alle Speicherkrankheiten sind angeboren und werden durch einen "Mangel spezifischer Eiweißstoffe (Enzyme)" in den Lysosomen - den "Müllverbrennungsanlagen" der Zellen - verursacht. "Lysosomen" sind Organellen (Zellkörperchen), die mit Ausnahme der roten Blutkörperchen in allen menschlichen Körperzellen vorkommen. Die Enzyme in den Lysosomen verdauen Zucker, Eiweißstoffe, Nukleinsäuren und Fette. Fehlt eines dieser Enzyme oder wird es nicht in ausreichender Menge produziert, werden die Lysosomen mit Abfallstoffen überfüllt und es entwickelt sich eine Speicherkrankheit.

Bei Morbus Fabry handelt es sich bei dem fehlenden bzw. "mangelnden Enzym" um die so genannte "α-Galaktosidase A (α-GAL)". Dieses Enzym spaltet Fettstoffe (Glykosphingolipide), die wichtige Bestandteile der Hülle unserer Körperzellen sind. Dadurch reichern sich Fettstoffe, vor allem "Globotriaosylceramid (GL-3)", in zahlreichen Geweben und Organen an.

Besonders betroffen sind die Blutgefäße, die Niere und das Herz. Betroffene Organe werden durch diese Ablagerungen geschädigt und ihre Funktion nimmt im Verlauf der Erkrankung ab. An der Haut entwickeln sich rote Flecken, am Auge kommt es zu Ablagerungen in der Hornhaut, im Bereich des Nervensystems können brennende Schmerzen im Bereich der Hände und Füße auftreten, die Schweißdrüsen stellen ihre Funktion ein (vermindertes Schwitzen) und im Bereich des Magen-Darm-Trakts kommt es zu Bauchschmerzen und Durchfall.

Als Erbkrankheit beruht der Morbus Fabry auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom, dem weiblichen Geschlechtschromosom. Ein Defekt im Gen für die α-Galaktosidase bewirkt, dass der Körper das wichtige Enzym gar nicht oder nicht in ausreichender Menge herstellen kann. Schätzungsweise einer von 40.000 Männern hat einen solchen Gendefekt. Aber auch Frauen sind betroffen. Früher dachte man, dass nur Männer an Morbus Fabry erkranken, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Frauen, die über zwei X-Chromosomen verfügen, galten hingegen lange Zeit nur als Überträgerinnen, die selbst nicht erkranken. Inzwischen weiß man aber, dass auch Frauen an M. Fabry erkranken können, obwohl das Enzym α-GAL bei ihnen häufig noch eine gewisse Restaktivität hat. Bei Männern ist hingegen in der Regel das Enzym im Blut gar nicht nachweisbar. Männer erkranken deshalb meistens schwerer als Frauen und die ersten Symptome treten wesentlich früher auf. 

Es ist sehr wahrscheinlich, dass es in der Familie eines Fabry-Patienten noch weitere Personen gibt, die betroffen sind. Deshalb sollte bei einer humangenetischen Beratung ein Familienstammbaum erstellt werden, um Familienmitglieder zu identifizieren, bei denen die Erkrankung ebenfalls vorliegen könnte. Die jeweiligen Familienmitglieder sollten über das "Risiko einer Fabry-Erkrankung" informiert werden und sich ebenfalls untersuchen lassen. Dies geschieht natürlich auf freiwilliger Basis. Keiner ist zu einem Test verpflichtet. Wie hoch ist zum Beispiel das Erkrankungsrisiko für Söhne und Töchter, wenn ein Elternteil Morbus Fabry hat? Ist der Vater betroffen, dann sind alle Söhne gesund, da in diesem Fall das X-Chromosom von der Mutter stammt. Andererseits wird der erkrankte Vater allen Töchtern das X-Chromosom mit dem Fabry-Gen vererben, so dass alle Töchter Überträgerinnen der Erkrankung sind und auch selbst Symptome entwickeln können. Ist die Mutter erkrankt, so besteht für alle Kinder ein 50%iges Risiko, die Erkrankung vererbt zu bekommen. Statistisch gesehen, ist damit jedes 2. Kind betroffen. Es kann natürlich auch sein, dass alle Kinder gesund sind oder alle Kinder den Gendefekt geerbt haben.

Fabry-Patienten leiden an vielfältigen Symptomen, die -  isoliert betrachtet - auch auf andere Erkrankungen hinweisen könnten. Das Krankheitsbild Morbus Fabry erschließt sich erst durch die Auswertung aller Symptome im Zusammenhang.

Beim "klassischen Morbus Fabry" treten die ersten Beschwerden meist bereits in der Kindheit im Alter von vier bis acht Jahren auf: brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärbare Fieberschübe, verminderte Fähigkeit zu schwitzen und Magen-Darm-Probleme wie Bauchschmerzen und Durchfall. Mit zunehmendem Lebensalter werden mehr und mehr Organe in Mitleidenschaft gezogen. Es drohen vorzeitige Schlaganfälle, Nierenversagen und Herzinfarkte. Es ist bisher aber nicht möglich, den Verlauf einer Fabry-Erkrankung vorauszusagen, da sie bei jedem Patienten ein etwas anderes Gesicht haben kann. Es gibt eine Fülle von Variationen und Sonderformen. Bei manchen Patienten sind fast ausschließlich Herz ("Herzvariante") oder Nieren ("Nierenvariante") betroffen, während klassische Symptome an Haut und Augen oder Schmerzen fehlen können. Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Da sich die Fettstoffe, die im Körper nicht abgebaut werden können, in ganz unterschiedlichen Geweben anreichern, sind viele Organe betroffen: Augen, Nervensystem, Herz, Nieren und Haut. 

Die Behandlung von Fabry-Patienten beschränkte sich lange Zeit auf die Linderung der Beschwerden. Das heißt zum Beispiel, Schmerzen durch eine gute Schmerztherapie zu lindern, Magen-Darm-Beschwerden durch eine Diät vorzubeugen oder einer Verschlimmerung bereits aufgetretener Schäden an Herz oder Nieren durch Medikamente entgegen zu wirken. Seit dem Jahr 2001 ist eine spezifische Behandlung möglich geworden: Die Enzymersatztherapie

In unserem Zentrum betreuen wir Sie individuell, ganz besonders am Anfang der Therapie. Wir möchten Ihnen die Chance auf eine normale Lebenserwartung bieten, indem wir mit einer Enzymersatztherapie den angeborenen Gendefekt soweit als möglich ausgleichen. 

Zudem werden dann noch bestehende Symptome nach den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen behandelt, um Ihnen trotz der chronischen Erkrankung eine hohe Lebensqualität zu erhalten. Wir begleiten Sie auch nach Diagnosestellung und Therapiebeginn. Mit einem ambulanten Besuch einmal im Jahr in unserem Zentren, werden wir die Effektivität Ihrer Behandlung überprüfen.