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Modellvorhaben Genomsequenzierung
Umfassende Diagnostik und Therapiefindung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung richtet sich an Patient*innen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung oder mit einer Krebserkrankung. Die umfassende Untersuchung des Erbguts soll krankheitsverursachende genetische Veränderungen erkennen. Das kann dazu beitragen, Diagnosen früher und präziser zu stellen und Behandlungen gezielter auf die einzelne Person abzustimmen.
Das Modellvorhaben nach § 64e SGB V ist Teil der nationalen Strategie für Genommedizin genomDE. Ziel ist es, die Genommedizin schrittweise in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren.
Die teilnehmenden Universitätskliniken erheben hierfür genomische und klinische Daten der Patient*innen. Die Daten werden genutzt, um Diagnosen und Therapien zu verbessern, die Qualität der Versorgung zu überprüfen und das Modellvorhaben wissenschaftlich zu evaluieren. Das Modellvorhaben ist im Juli 2024 mit einer Laufzeit von mindestens fünf Jahren gestartet. Weitere Informationen bietet das Bundesministerium für Gesundheit.
Weitere Informationen zum Modellvorhaben Genomsequenzierung und einer möglichen Teilnahme finden Sie hier und in der Teilnahmeerklärung.
Darüber hinaus besteht die Möglichkeit, dass Sie Ihre Daten für medizinische Forschung zur Verfügung stellen. Für die Nutzung Ihrer Daten erfolgt eine separate Einwilligung. Eine Teilnahme am Modellvorhaben ist auch ohne diese Forschungseinwilligung möglich. Weitere Informationen finden Sie hier.
Voraussetzungen für die Teilnahme bei seltenen Erkrankungen
Eine Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung ist möglich, wenn folgende Voraussetzungen erfüllt sind:
- Es besteht der begründete klinische Verdacht auf eine seltene Erkrankung mit monogener Ursache oder auf eine genetisch bedingte Erkrankung.
- Von der Genomsequenzierung sind Konsequenzen für die weitere Versorgung der Patient*innen zu erwarten.
- Die bisher verfügbaren genetischen und klinischen Untersuchungen haben noch nicht zu einer Diagnose geführt. Dies gilt für Untersuchungen der Regelversorgung sowie für Untersuchungen aufgrund von Vereinbarungen nach §§ 63, 64 oder 140a SGB V.
- Innerhalb der vergangenen zwei Jahre erfolgte keine Behandlung nach § 140a SGB V im Rahmen von NAMSE.
- Innerhalb der vergangenen zwei Jahre wurde keine Genomsequenzierung durchgeführt.
- Die Untersuchungen im Modellvorhaben können innerhalb der medizinisch absehbaren Überlebenszeit der versicherten Person durchgeführt werden.
Benötigte Angaben und Dokumente
Angaben zur Krankenversicherung
Für die Teilnahme benötigen wir bestimmte Angaben zu Ihrer Krankenversicherung.
Gesetzlich Versicherte
- Krankenversichertennummer (KVNR)
Privat Versicherte
- Die private Krankenversicherung muss dem Vertrag zum Modellvorhaben beigetreten sein.
- Krankenversichertennummer (KVNR); diese kann bei der Versicherung beantragt werden
- gegebenenfalls eine Kostenübernahmeerklärung der zuständigen Beihilfestelle
Weitere Unterlagen
Bitte reichen Sie außerdem folgende Unterlagen ein:
- Behandlungsvertrag
- Anforderungsschein „Genetische Diagnostik“
- Teilnahmeerklärung zum Modellvorhaben Genomsequenzierung
- Breite Einwilligung (Broad Consent) in der jeweils passenden Fassung:
- Kleinkinder von 0 bis 6 Jahren
- Kinder von 7 bis 11 Jahren
- Jugendliche von 12 bis 17 Jahren
- Erwachsene
Patientenbefragung
Ihre Erfahrungen als Patient*in mit dem Modellvorhaben Genomsequenzierung sind für uns besonders wertvoll, da wir die Auswirkungen und Bedeutung der Teilnahme besser aus Patientensicht verstehen möchten. Deshalb wird im Rahmen der gesetzlich vorgeschriebenen Evaluation des Modellvorhabens Genomsequenzierung nach § 64e SGB V eine Online-Befragung von Patient*innen durchgeführt.
Achtung: im Rahmen der Befragung wird Ihre Krankenversichternnummer abgefragt, um eine bessere wissenschaftliche Vergleichbarkeit gewährleisten zu können. Die Auskunft hilft, Ihre Antworten der klinischen Untersuchung zuzuordnen. Aber auch diese Angabe ist freiwillig und wird vertraulich durch das offizielle Evaluationsteam der Medizinischen Universität Innsbruck und der Vertrauensstelle des Robert-Koch-Instituts behandelt. Alle Daten werden pseudonymisiert.
Ihre Ansprechpersonen für medizinische Fragen
Dr. med. Judit Horvath
Stellvertretende Direktorin Klinik für Medizinische Genetik
Oberärztin, Fachärztin für Humangenetik, Fachärztin für Innere Medizin
Priv.-Doz. Dr. med. Nuria Brämswig
Oberärztin, Fachärztin für Humangenetik
Ihre Ansprechpersonen für organisatorische Fragen
Nicole Dresen-Martinovic
Koordination Modellvorhaben
Verena Koopmann
Koordination Modellvorhaben, Abrechnung
Probeneingang
Universitätsklinikum Münster, Klinik für Medizinische Genetik
Probeneingang
Domagkstraße 40
48149 Münster
Klinik für Medizinische Genetik
Univ.-Prof. Dr. Frank Tüttelmann
Direktor
Genetische Beratungen
im MVZ Humangenetik:
Albert-Schweitzer-Campus 1
Gebäude W30
Anfahrtsadresse:
Waldeyerstr. 30
48149 Münster
Anfahrt mit Google Maps
