Seltene Erkrankungen / Entwicklungsstörungen

Genetisch bedingte seltene Erkrankungen sind Krankheiten (Störungen), von denen jeweils vergleichsweise wenige Menschen betroffen sind. Sie kommen zwar nicht häufig vor – meist sind es weniger als 2.000 Patient*innen pro Krankheitsbild – zusammengenommen leiden aber allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Zu erblich bedingten seltenen Erkrankungen zählen zum Beispiel das Noonan-Syndrom, die Huntingtonerkrankung, Hirnfehlbildungen oder Muskeldystrophien. Inzwischen sind mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen bekannt, jährlich kommen rund 250 neue Erkrankungen hinzu. 

In unserer genetischen Ambulanz kümmern wir uns um Patient*innen, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung mit genetischer Ursache besteht. Unsere Expert*innen nehmen sich Zeit für ein ausführliches Gespräch – dabei nehmen wir sowohl die Patient*innen selbst als auch die gesamte Familie und deren Krankheitsgeschichte in den Blick.