Seltene Erkrankungen / Entwicklungsstörungen

Von jeder einzelnen genetisch bedingten seltenen Erkrankungen sind jeweils vergleichsweise wenige Menschen betroffen. „Selten“ bedeutet nämlich weniger als einer von 5.000 Menschen pro Krankheitsbild – zusammengenommen haben aber allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen eine seltene Erkrankung. Zu den erblich bedingten seltenen Erkrankungen zählen zum Beispiel syndromale Entwicklungsstörungen oder Muskeldystrophien. Inzwischen sind mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen bekannt, ständig kommen viele neue Erkrankungen dazu. Die Forschung erweitert das Wissen über seltene genetische Erkrankungen kontinuierlich. So wurde 2024 das ReNU-Syndrom erstmals beschrieben. Seitdem haben Forschende weitere Veränderungen in RNU-Genen identifiziert, die mit syndromalen Erkrankungen in Zusammenhang stehen.

In unserer klinisch-genetischen Ambulanz kümmern wir uns um Patient*innen, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung mit genetischer Ursache besteht. Unsere Expert*innen nehmen sich Zeit für ein ausführliches Gespräch – dabei nehmen wir sowohl die Patient*innen selbst als auch die gesamte Familie und deren Krankheitsgeschichte in den Blick.