Gebärdensprache
Leichte Sprache
Erlbliche Netzhauterkrankungen |
Spezialsprechstunde am Universitätsklinikum Münster
Die Diagnose einer hereditären Netzhautdystrophie, also einer erblichen Netzhauterkrankung, stellt häufig eine große Belastung für den Betroffenen dar. Nicht selten tritt nämlich eine Sehverschlechterung und ein Gesichtsfeldverlust ein, der unwiderbringlich ist. Farben können eventuell nicht mehr richtig erkannt werden und Gegenstände erscheinen unscharf. Das Lesen kann beeinträchtigt oder gar nicht mehr möglich sein. Gesichtsfelddefekte fallen dadurch auf, dass Patienten Gegenstände oder Personen im Umfeld nicht mehr rechtzeitig wahrnehmen. Dies kann insbesondere schwerwiegende Folgen im Straßenverkehr haben. Eine solche Erkrankung frühzeitig zu erkennen, ist nicht immer leicht.
Diagnostik
Im Rahmen der Sprechstunde werden zur Diagnosefindung verschiedene Untersuchungen durchgeführt. Neben einem Sehtest und einer Gesichtsfeldmessung erfolgen Netzhautaufnahmen an hochmodernen Geräten, welche Veränderungen der Netzhautschichten in hoher Auflösung (z.B. OCT, OCT-A) oder die Eigenfluoreszenz der Netzhaut (z.B. Autofluoreszenz, Nah-Infrarot-Aufnahme) darstellen können.
Die Funktion von Sinneszellen der Netzhaut (Stäbchen und Zapfen) kann mit Hilfe elektrophysiologische Spezialuntersuchungen überprüft werden (Elektroretinographie, Elektrookulogramm, Visuell Evozierte Potentiale). Es ist möglich, sehr gering ausgeprägte Gesichtsfelddefekte in frühen Stadien mit Hilfe moderner Technik (z. B. Mikroperimetrie, Blau-Gelb-Perimetrie, Matrix) und mit hoher Sicherheit zu diagnostizieren. Nachtsehschwächen können mit der Adaptometrie detektiert und quantifiziert werden.
Humangenetik
Nach oben genannter erfolgter augenärztlicher Diagnostik kann der Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung gestellt werden. Allerdings kann das ursächliche Gen nur durch eine humangenetische Untersuchung gesichert werden. Dies ist insbesondere wichtig im Hinblick auf Therapiemöglichkeiten und die Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung, z. B. bei Familienplanung. Es besteht eine sehr enge Kooperation mit unseren Kolleg*innen der Klinik für Medizinisch Genetik. Regelmäßig werden Fallkonferenzen durchgeführt.
Therapiemöglichkeiten
Seit 2019 besteht die Zulassung eines Medikaments, das erstmalig eine Gentherapie bei Patient*innen, deren Erkrankung auf eine RPE-65-Mutation zurückzuführen ist (z. B. Retinitis pigmentosa, Leber’sche congenitaler Amaurose und weitere, durch RPE-65-Mutation verursachte, hereditäre Netzhauterkrankungen), möglich macht. Das Medikament wird hierzu unter die Netzhaut gegeben. Für andere Mutationen gibt es derzeit weiterhin keine zugelassene Therapie, aber laufende Studien. Über die aktuellen Studien bleiben wir laufend informiert und kontaktieren Sie bei Interesse für den Fall, dass Sie ein passender Studienkandidat sind.
Unterstützende Maßnahmen
Allgemein können vergrößernde Sehhilfen oder Kantenfilterbrillen für einige Patienten eine Entlastung sein. Eine Vorstellung bei einem spezialisierten Optiker oder in unserer Sprechstunde für vegrößernde Sehhilfen ist in diesen Fällen sinnvoll. Weitere Informationen zu Hilfen im Alltag (z.B. Training lebenspraktischer Fertigkeiten) können auch über Patientenorganisationen eingeholt werden. Zweimal monatlich finden offene Beratungen der PRORETINA Deutschland e.V. in unserer Klinik statt.
Eine Anbindung an Patientenorganisationen verdeutlicht, dass die Betroffenen keine Einzelfälle sind und bietet durch Informationsaustausch wertvolle Hilfe zur Alltagsbewältigung.
Ihre Ansprechpersonen für Netzhauterkrankungen
