Molekulargenetische Diagnostik

Neurogenetik

Krankheiten Gene
Array-CGH bei geistiger Retardierung Array-CGH
Fragiles X-Syndrom FMR1
Prader-Willi-Syndrom SNRPN
Rett-Syndrom MECP2
Neurofibromatose Typ 1 NF1
Legius-Syndrom (NF1-ähnliches Syndrom) SPRED1
Tuberöse Sklerose TSC1, TSC2
Bohring-Opitz-Syndrom ASXL1
Bainbridge-Ropers-Syndrom ASXL3
Muskeldystrophie Duchenne/Becker Dystrophin
Spinale Muskelatrophie Typ 1, 2, 3 SMN1

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Skelett und Bindegewebe

Krankheiten Gene
Achondroplasie, Hypochondroplasie FGFR3
Pfeiffer-Syndrom FGFR1, FGFR2
Crouzon-Syndrom FGFR2, FGFR3
Muenke-Syndrom FGFR3
Cranio-fronto-nasales Syndrom EFNB1
Kampomele Dysplasie SOX9
Thanatophore Dysplasie FGFR3
Jackson-Weiss-Syndrom FGFR2
Apert-Syndrom FGFR2
Saethre-Chotzen-Syndrom TWIST1, FGFR2
Kraniosynostose Typ Boston MSX2
Marfan-Syndrom FBN1
Lungenhypoplasie, Zwerchfellhernie FOG2

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Reproduktionsgenetik

Krankheiten Gene
Azoospermie/ Oligozoospermie AZF
Androgenrezeptor CAG-Repeats AR-CAGs
CBVAD CF Screening
CBVAD CF Sequenzierung
5α-Reduktase-Defekt SRD5A2
Androgeninsensitivität AR
XY-Gonadendysgenesie SRY, SF1 (NR5A1), DHH, DMRT1
XX-Gonadendysgenesie FOXL2, FIGLA, NOBOX, FSHR, GDF9, BMP 15, SF1 (NR5A1)
Prämature Ovarialinsuffizienz SF1 (NR5A1), BMP 15, GDF9, FSHR, NOBOX, FIGLA, FOXl2, FMR1, POF1B
Leydigzell-Aplasie,- Hypoplasie LHR
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom WNT4, LHX1, HNF1B
Hypogonadotroper Hypogonadismus/Kallmann-Syndrom KAL1, FGFR1, PROK2, PROK2R, GNRHR
XX-Mann RSPO1

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Hämatologie, Hämostaseologie

Krankheiten Gene
Faktor IX-Mangel F9
Faktor V-Leiden F5
Faktor VIII-Mangel F8
Prothrombin G20210A-Mutation F2
von Willebrand-Syndrom VWF

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Tumorgenetik

Krankheiten Gene
Brustkrebs BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2
Hereditary Non-Polyposis Coli (HNPCC) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MSI
Li-Fraumeni-Syndrom TP53
Polyposis coli (FAP) APC

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Stoffwechsel

Krankheiten Gene
Mukoviszidose CF-Screening, CF-Sequenzierung
Insulin-resistenter Diabetes mellitus mit Acanthosis nigricans Rabson-Mendenhall-Syndrom Leprechaunismus INSR

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Nieren

Krankheiten Gene
Autosomal-dominante Polycystische Nierenerkrankung (ADPKD) PKD1, PKD2
Klassisches Bartter-Syndrom CLCNKB
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1 SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2 KCNJ1
Denys-Drash-Syndrom WT1
Frasier-Syndrom WT1
Gitelman-Syndrom SLC12A3
Nierenzysten und Diabetes mellitus (MODY5) HNF1B
Hypomagnesiämie TRPM6
Kongenitales nephrotisches Syndrom NPHS1
Nephrotisches Syndrom NPHS2, WT1
Fokale segmentale Glomerulosklerose ACTN4, TRPC6
Pierson-Syndrom LAMB2

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Ektodermale Dysplasien und Zahnanlagestörungen

Krankheiten Gene
Hypohydrotische ektodermale Dysplasie EDA, EDAR, EDARADD
Isolierte Störungen der Zahnanlagen MSX1, PAX9, WNT10A
Oligodontie mit colorectalem Karzinom AXIN2
Trichodontoossäres Syndrom DLX3
Oligodontie WNT10A
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom WNT10A
Odonto-onycho-dermale Dysplasie WNT10A
Selektive Zahnagenesie Typ 6 LTBP3
Dentinogenesis imperfecta DSPP
Keratosis palmoplantaris striata DSP, DSG1, KRT1
Primäre Zahndurchbruchstörung PTH1R
Papillon-Lefevre-Syndrom CTSC
Hidrotische ektodermale Dysplasie (Clouston-Syndrom) GJB6 (CX30)
EEC-Syndrom TP63
AEC-Syndrom (Hay-Wells-Syndrom) TP63
Limb-Mammary syndrome TP63
ADULT-Syndrom TP63
Split Hand/Foot Malformation type 4 TP63
GAPO-Syndrom ANTXR1

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Ziliopathien

Krankheiten Gene
Kartagener-Syndrom DNAI1, DNAH5, DNAH1 1
Primäre ciliäre Dyskinesie DNAI1, DNAH5, DNAH1 1

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Andere

Krankheiten Gene
Blepharophimose-Epicanthus inversus-Syndrom (BPES) FOXL2
Lungenhypoplasie, Zwerchfellhernie FOG2

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Kontakt

Alle Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen erreichen Sie unter folgenden Nummern 
T: +49 (0)251/ 83-
F: +49 (0)251/ 83-

Dr. med. Judit Horvath
- 55405
- 56995

Dr. rer. nat. Susanne Ledig
- 55430
- 56995

PD Dr. Nadja Bogdanova-Markov
- 56990
- 56995

Dr. rer. nat. Matthias Vockel
- 56990
- 56995

Dr. rer. nat. Jochen Seggewiß
- 55421
- 56995

Dr. rer. nat. Ann-Christin Tewes
- 56990
- 56995

Ursula Antkowiak
-  55419
-  56995

Silvia Fleige-Menzen
-  57265
-  56995

Britta Hitschfeld
-  55414
-  56995

Patricia Paßmann
-  55419
-  56995

Vera Sablitzky
-  55419
-  56995 

Carolin Deier
- 57265
- 56995

Kristin Wiesker
- 55419
- 56995

Silvia Roßkamp
- 55419
- 56995

Materialversand

Für die molekulargenetischen Untersuchungen werden durchschnittlich 10ml EDTA-Blut benötigt. Die Blutproben sollten umgehend versandt werden. Der Versand kann mit der Normalpost erfolgen (Eingang im Labor Montag bis Freitag). Bei einer Pränataldiagnostik ist eine entsprechende Voranmeldung erforderlich.

Unsere Anforderungsscheine und Einverständniserklärungen für die einzelnen Untersuchungen finden Sie hier.