Molekulargenetische Diagnostik

Neurogenetik

Krankheiten Gene
Array-CGH bei geistiger RetardierungArray-CGH
Fragiles X-SyndromFMR1
Prader-Willi-SyndromSNRPN
Rett-SyndromMECP2
Neurofibromatose Typ 1NF1
Legius-Syndrom (NF1-ähnliches Syndrom)SPRED1
Tuberöse Sklerose TSC1, TSC2
Bohring-Opitz-SyndromASXL1
Bainbridge-Ropers-SyndromASXL3
Muskeldystrophie Duchenne/BeckerDystrophin
Spinale Muskelatrophie Typ 1, 2, 3SMN1

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Skelett und Bindegewebe

Krankheiten Gene
Achondroplasie, HypochondroplasieFGFR3
Pfeiffer-SyndromFGFR1, FGFR2
Crouzon-SyndromFGFR2, FGFR3
Muenke-SyndromFGFR3
Cranio-fronto-nasales SyndromEFNB1
Kampomele DysplasieSOX9
Thanatophore DysplasieFGFR3
Jackson-Weiss-SyndromFGFR2
Apert-SyndromFGFR2
Saethre-Chotzen-SyndromTWIST1, FGFR2
Kraniosynostose Typ BostonMSX2
Marfan-SyndromFBN1
Lungenhypoplasie, ZwerchfellhernieFOG2

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Reproduktionsgenetik

Krankheiten Gene
Azoospermie/ OligozoospermieAZF
Androgenrezeptor CAG-RepeatsAR-CAGs
CBVADCF Screening
CBVADCF Sequenzierung
5α-Reduktase-DefektSRD5A2
AndrogeninsensitivitätAR
XY-Gonadendysgenesie SRY, SF1 (NR5A1), DHH, DMRT1
XX-GonadendysgenesieFOXL2, FIGLA, NOBOX, FSHR, GDF9, BMP 15, SF1 (NR5A1)
Prämature OvarialinsuffizienzSF1 (NR5A1), BMP 15, GDF9, FSHR, NOBOX, FIGLA, FOXl2, FMR1, POF1B
Leydigzell-Aplasie,- HypoplasieLHR
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-SyndromWNT4, LHX1, HNF1B
Hypogonadotroper Hypogonadismus/Kallmann-SyndromKAL1, FGFR1, PROK2, PROK2R, GNRHR
XX-MannRSPO1

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Hämatologie, Hämostaseologie

Krankheiten Gene
Faktor IX-MangelF9
Faktor V-LeidenF5
Faktor VIII-MangelF8
Prothrombin G20210A-MutationF2
von Willebrand-SyndromVWF

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Tumorgenetik

Krankheiten Gene
BrustkrebsBRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2
Hereditary Non-Polyposis Coli (HNPCC) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MSI
Li-Fraumeni-SyndromTP53
Polyposis coli (FAP)APC

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Stoffwechsel

Krankheiten Gene
MukoviszidoseCF-Screening, CF-Sequenzierung
Insulin-resistenter Diabetes mellitus mit Acanthosis nigricans Rabson-Mendenhall-Syndrom LeprechaunismusINSR

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Nieren

Krankheiten Gene
Autosomal-dominante Polycystische Nierenerkrankung (ADPKD)PKD1, PKD2
Klassisches Bartter-Syndrom CLCNKB
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2KCNJ1
Denys-Drash-SyndromWT1
Frasier-SyndromWT1
Gitelman-SyndromSLC12A3
Nierenzysten und Diabetes mellitus (MODY5)HNF1B
HypomagnesiämieTRPM6
Kongenitales nephrotisches SyndromNPHS1
Nephrotisches SyndromNPHS2, WT1
Fokale segmentale GlomeruloskleroseACTN4, TRPC6
Pierson-SyndromLAMB2

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Ektodermale Dysplasien und Zahnanlagestörungen

Krankheiten Gene
Hypohydrotische ektodermale DysplasieEDA, EDAR, EDARADD
Isolierte Störungen der ZahnanlagenMSX1, PAX9, WNT10A
Oligodontie mit colorectalem KarzinomAXIN2
Trichodontoossäres SyndromDLX3
OligodontieWNT10A
Schöpf-Schulz-Passarge-SyndromWNT10A
Odonto-onycho-dermale DysplasieWNT10A
Selektive Zahnagenesie Typ 6 LTBP3
Dentinogenesis imperfectaDSPP
Keratosis palmoplantaris striataDSP, DSG1, KRT1
Primäre ZahndurchbruchstörungPTH1R
Papillon-Lefevre-SyndromCTSC
Hidrotische ektodermale Dysplasie (Clouston-Syndrom)GJB6 (CX30)
EEC-SyndromTP63
AEC-Syndrom (Hay-Wells-Syndrom)TP63
Limb-Mammary syndromeTP63
ADULT-SyndromTP63
Split Hand/Foot Malformation type 4TP63
GAPO-Syndrom ANTXR1

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Ziliopathien

Krankheiten Gene
Kartagener-SyndromDNAI1, DNAH5, DNAH1 1
Primäre ciliäre DyskinesieDNAI1, DNAH5, DNAH1 1

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Andere

Krankheiten Gene
Blepharophimose-Epicanthus inversus-Syndrom (BPES)FOXL2
Lungenhypoplasie, ZwerchfellhernieFOG2

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Kontakt

Alle Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen erreichen Sie unter folgenden Nummern 
T 0251 83-
F 0251 83-

Dr. med. Judit Horvath
- 55405
- 56995

Dr. rer. nat. Susanne Ledig
- 55430
- 56995

PD Dr. Nadja Bogdanova-Markov
- 56990
- 56995

Dr. rer. nat. Matthias Vockel
- 56990
- 56995

Dr. rer. nat. Jochen Seggewiß
- 55421
- 56995

Dr. rer. nat. Ann-Christin Tewes
- 56990
- 56995

Ursula Antkowiak
-  55419
-  56995

Carolin Deier
- 57265
- 56995

Silvia Fleige-Menzen
-  57265
-  56995

Britta Hitschfeld
-  55414
-  56995

Stephanie Hoogestraat
-  55419
-  56995 

Patricia Paßmann
-  55419
-  56995

Silvia Roßkamp
- 55419
- 56995

Kristin Wiesker
- 55419
- 56995

Materialversand

Für die molekulargenetischen Untersuchungen werden durchschnittlich 10ml EDTA-Blut benötigt. Die Blutproben sollten umgehend versandt werden. Der Versand kann mit der Normalpost erfolgen (Eingang im Labor Montag bis Freitag). Bei einer Pränataldiagnostik ist eine entsprechende Voranmeldung erforderlich.

Unsere Anforderungsscheine und Einverständniserklärungen für die einzelnen Untersuchungen finden Sie hier.