Eddies Fortschritte sind erstaunlich: Neue Perspektive für eine „häufige“ seltene Erkrankung

An Eddies Geburtstag, am Tag vor Heiligabend 2022, wird schnell klar, dass etwas nicht stimmt: der Junge kommt mit einer Hirnblutung und einer beidseitigen Linsentrübung auf die Welt. Aber was ist die Ursache? „Zum Glück hatten wir das Ergebnis der genetischen Untersuchungen schon im Januar und Eddie kam mit der Diagnose GLUT1-Transporterdefekt zu uns in die Stoffwechselambulanz“, sagt Marquardt, der einen großen Teil seiner Arbeit der Spurensuche bei seltenen Erkrankungen gewidmet hat. Daher weiß er: Bei GLUT1-Erkrankten ist vor allem das Einhalten einer strengen ketogenen Diät erforderlich. „Bei der Erkrankung kommt es zu einer Transportstörung von Zucker in das Gehirn“, erklärt Marquardt. „Der für die Energieversorgung des Gehirns notwendige Zucker ist zwar im Blut vorhanden, gelangt aber nicht in ausreichender Menge ins Gehirn – gewissermaßen, weil dort zu wenig Tore offen sind.“ Die ketogene Diät setzt genau hier an: Sie liefert dem Gehirn mit sogenannten Ketonkörpern eine alternative Energiequelle, die über andere Transportmechanismen den gestörten Glukosetransport umgeht. Für Eddie wurde diese Therapie perfektioniert. | aw

UKM Presse | Tag der seltenen Erkrankungen — Foto (UKM/Weber): Freuen sich über die Riesenfortschritte von Eddie: Familie Meyer und Prof. Thorsten Marquardt (r.), Leiter des Schwerpunktes Stoffwechselerkrankungen der Klinik für Allgemeine Pädiatrie am UKM.

Trotz früher Diagnose und ausreichender Energieversorgung über Ketonkörper gelang es aber nicht, eine normale neurologische Entwicklung des Kindes zu erreichen.

„Eddie hat sich von Anfang an anders entwickelt als andere Kinder. Er hatte Schwierigkeiten, seinen Kopf oben zu halten und ist trotz der frühen Therapie in seiner körperlichen und geistigen Entwicklung beeinträchtigt. Man hat uns früh gesagt: ‚Diese besonderen Kinder suchen sich besondere Familien‘. Das haben wir für uns angenommen und ist auch unser Gefühl“, sagt die Mutter, Claudia Meyer.

Aufgrund der optimierten alternativen Energieversorgung hatte Eddie bisher keine der für den GLUT1-Defekt typischen Krampfanfälle. „Beim Schweregrad der Erkrankung Eddies ist schon das ein großer Erfolg“, sagt Marquardt. Doch als behandelnder Arzt wollte er sich trotzdem nicht zufriedengeben, denn es erklärte sich nicht, warum Eddie trotz ausreichender Energieversorgung immer noch deutliche Entwicklungsdefizite zeigte.

Der Zufall kam zur Hilfe: Bei einem Kongress erfuhr Marquardt von Forschenden aus den USA, dass ein zweiter Zucker, Fucose (nicht zu verwechseln mit Fruktose, dem Fruchtzucker) bei GLUT1-Erkrankten ebenfalls nicht ins Gehirn gelangt und dass Mäuse mit GLUT1-Erkrankung nach der Gabe von Fucose große Verhaltensfortschritte zeigten. Ausgestattet mit dieser Erkenntnis konnte er zwei Enden zueinander bringen, die die Therapie dieser Patienten auf neue Füße stellt. Seit Oktober 2024 bekommt Eddie zusätzlich zu den Ketonkörpern noch Fucose. „Seine Fortschritte waren enorm und für alle, die ihn kannten absolut erstaunlich“, sagt Claudia Meyer. Sie hat Eddies noch junges Leben in Videos dokumentiert. „Wenn man ‚vorher‘ und ‚nachher‘ vergleicht, bekommt man einen guten Eindruck, wie sehr er sich seitdem verändert hat.“ Wer Eddie heute erlebt, sieht ein Kind, das auf Lieder reagiert und sich dazu bewegt – kein Vergleich zu dem Jungen, der seine Umwelt kaum wahrnahm.

Marquardt ist überzeugt:

„Die Gabe von Fucose wird neben der ketogenen Behandlung die neue Standardtherapie für diese Erkrankung.“ Aber: „Es gibt derzeit auf der Welt einfach zu wenig Fucose, um alle Patientinnen und Patienten mit Glut1-Transporterdefekt auch nur annähernd damit behandeln zu können. Dabei kann man Fucose einfach aus Algen isolieren und die gibt es ja mehr als ausreichend.“

Es müsste sich also ein Hersteller finden, der in die Fucose-Produktion einzusteigen bereit ist.
Um zu beweisen, dass die Fucose das ‚missing link‘ in der Therapie ist, wird die Forschergruppe um Marquardt in den kommenden Wochen eine Studie veröffentlichen: „Die Daten sollen zeigen, dass wir mit der Kombination einer deutlich optimierten ketogenen Ernährung und Fucose eine neue Therapie gefunden haben, die den Betroffenen ganz neue Chancen auf ein besseres Leben eröffnen könnte.“

Und das betrifft gar nicht mal wenige: Einer von 25.000 Menschen ist von einem GLUT1-Defekt betroffen. „Für unsere Maßstäbe ist das eine der häufigeren seltenen Erkrankungen“, weiß Marquardt. Eddies Therapie ist wegen der geringen Verfügbarkeit von Fucose teuer und läuft im Rahmen eines individuellen Heilversuchs. Eine standardisierte Finanzierung über die Krankenkassen ist gerade im Bereich der seltenen Erkrankungen häufig schwierig und wird nach je nach Studienlage abgewogen. Eddies Fall zeigt jedoch: Es gibt Wege, die gegangen werden wollen, um auch für vermeintlich wenige die Welt zu verändern.