Seltene Erkrankungen besser verstehen – UKM beteiligt sich am Modellvorhaben Genomsequenzierung

Etwa die Hälfte der Betroffenen sind Kinder, bei rund 80 Prozent gibt es eine genetische Ursache und (bisher) sind sie oft nicht heilbar – die Rede ist von seltenen Erkrankungen. Krankheiten also, die bei höchstens fünf von 10.000 Menschen vorkommen, in Deutschland aber insgesamt rund vier Millionen Menschen betreffen. Ihre je Erkrankung geringe Verbreitung macht die 8000 verschiedenen seltenen Erkrankungen zu einer großen Herausforderung, sowohl für die Gesundheitsversorgung als auch für die Forschung: Es gibt nur wenige Expertinnen und Experten und es fehlt an geeigneten diagnostischen Verfahren, klaren Therapieleitlinien und gut vernetzten Strukturen. Diese Probleme aufseiten der behandelnden Ärztinnen und Ärzten sorgen natürlich auch bei Betroffenen für Verunsicherung – im Schnitt warten sie fünf Jahre auf eine Diagnose.

Für eine Verbesserung soll das bundesweite Modellvorhaben Genomsequenzierung sorgen, an dem auch das UKM (Universitätsklinikum Münster) mitwirkt. Das Modellvorhaben wurde auf Bundesebene initiiert und wird unter Einbindung wissenschaftlicher Institutionen sowie weiterer Akteure des Gesundheitswesens umgesetzt. Mit der Initiative soll die Prävention, Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen durch die Nutzung von genetischen Daten verbessert werden. 

„Mittels einer Genomsequenzierung kann das gesamte Erbgut eines Menschen analysiert werden. Auf diesem Weg lassen sich genetische Veränderungen identifizieren, die potenziell eine seltene Erkrankung verursachen“, sagt Prof. Frank Tüttelmann, Direktor der Klinik für Medizinische Genetik am UKM.

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung trägt entscheidend dazu bei, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren und Patientinnen und Patienten den Zugang zur genetischen Diagnostik zu erleichtern. Das UKM ermöglicht Patientinnen und Patienten seit Anfang 2025 Zugang zu dem Verfahren – im ersten Jahr wurden mehr als 300 Fälle in Münster eingeschlossen. „Unser gemeinsames Ziel ist es, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen durch eine frühzeitige und präzise Diagnose und individualisierte Therapie maßgeblich zu verbessern“, sagt Dr. Judit Horvath, stellvertretende Direktorin und federführend verantwortlich für das Modellvorhaben im Bereich seltene Erkrankungen am UKM. Die Analyse des gesamten Erbgutes biete entsprechende Möglichkeiten, neuartige oder komplexe genetische Veränderungen zu erkennen, die mit herkömmlichen Methoden oft übersehen werden.

Die so gesammelten klinischen wie genomischen Daten werden dabei verschlüsselt (pseudonymisiert) gespeichert und ausschließlich zu medizinischen und wissenschaftlichen Zwecken genutzt – wobei die Patientinnen und Patienten den genauen Umfang stets selbst definieren. Auf diesem Weg wird eine bundesweite Dateninfrastruktur aufgebaut, die zusammen mit interdisziplinären Fallkonferenz helfen soll, neue Krankheitsmechanismen zu entdecken und Therapien zu verbessern. In der interdisziplinäre Fallkonferenz beraten Fachexpertinnen und Fachexperten aus verschiedenen Disziplinen gemeinsam über jeden einzelnen Fall. Hierbei werden nicht nur die Indikation, die bisherigen Befunde und die Ergebnisse der Genomsequenzierung besprochen, sondern auch die Ergebnisse eingeordnet und ggf. weitere diagnostische Schritte empfohlen. Diese umfassende Betrachtung ermöglicht es, komplexe Fälle besser zu verstehen und individuell auf die Bedürfnisse der Patientinnen und Patienten einzugehen. Anfallende Kosten übernehmen die gesetzlichen und privaten Krankenkassen.

„Das Modellvorhaben Genomsequenzierung unterstreicht die Bedeutung des Centrums für seltene Erkrankungen (CSE) am Standort. Ein solches Zentrum bietet die ideale Voraussetzung, um Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen umfassend zu unterstützen und ihre Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern“, sagt Prof. Heymut Omran, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Leiter des CSE.

Durch die enge Zusammenarbeit zwischen der Klinik für Medizinische Genetik und den weiteren am Centrum für seltene Erkrankungen beteiligten Kliniken können die Expertinnen und Experten die komplexen Anforderungen seltener Erkrankungen optimal bewältigen und Patientinnen und Patienten sowie deren Familien umfassend unterstützen. Die Kombination aus moderner Genomdiagnostik und interdisziplinärer Zusammenarbeit schafft am Universitätsklinikum Münster einen wichtigen neuen Pfeiler für die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen.